โครโมโซมและสารพันธุกรรม ม.4 ppt

โครโมโซม ดีเอ็นเอ และยีน
(Chromosome DNA and Gene)

  • Chromosome คือที่อยู่ของหน่วยพันธุกรรม ทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะของ Chromosome มีดังนี้

1. เมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นเส้นใยเล็กๆ พันกันอยู่ในนิวเคลียส เรียกว่า โครมาทิน Chromatin

2. เส้นโครมาทินหดสั้น มีลักษณะเป็นแท่ง เรียกว่า

โครโมโซม Chromosome

3. Chromosome ประกอบด้วย 2 ข้าง เรียกว่า โครมาทิด

Chromatid จุดเชื่อมติดกันเรียกว่า เซนโตเมียร์

entromere

DNA :deoxyribonucleic acid

  • DNA มีหน้าที่สำคัญ 2 ประการ

1. การจำลองตัวเอง ในกระบวนการบางเซลล์ เพื่อให้ได้ DNA เกิดขึ้นใหม่ที่มีรหัสพันธุกรรมเหมือนเดิมทุกประการ

2. การถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรม DNA สามารถ ถอดรหัสทางพันธุกรรมเพื่อสร้างเป็นสร้าง RNA : Ribonucleic acid ทำหน้าที่ กำหนดการเรียงตัวของกรดอะมิโนในการสังเคราะห์โปรตีน

ยีน (Gene)

  • Gene ที่อยู่ของ DNA ทำหน้าควบคุมและถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
  • องค์ประกอบของยีน คือ DNA ประกอบด้วย

สายนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) สองสาย บิดตัวเรียงเป็นเกลียวคู่ มีเบสเป็นตัวยึดสายทั้งสอง

เบสในสาย DNA มี 4 ชนิด

1. อดีนีน (Adenine:A) 3. ไซโทซีน (Cytosine:C)

2. ไทมีน (Thymine:T) 4. กัวนีน (Guanine:G)

โครมาทิน

โครมาทิด

ยีน

อดีนีน

กัวนีน

ไทมีน

ไซโทซีน

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

ตำแหน่งของยีนในโครโมโซม เรียกว่า โลกัส (Locus) ซึ่งจะมีโครโมโซมเหมือนกันเป็นคู่ เรียกว่า โฮโมโลกัส โครโมโซม homologous chromosome ดังนั้น ยีนอยู่บนโครโมโซมจึงมีลักษณะเป็นคู่ด้วย

1 Locus = ยีน 2 ตัว คู่ของยีน เรียกว่า อัลลีน allele

ยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม มี 2 ชนิด

1. ยีนเด่น (Dominant gene) ยีนที่แสดงลักษณะนั้นออกมาได้ แม้มียีนนั้นเพียงยีนเดียว

2.ยีนด้อย(Recessive gene) ยีนที่แสดงลักษณะนั้นออกมาได้ต้องมียีนด้อยทั้งสองยีน

กำหนดให้อักษรภาษาอังกฤษ แทนยีน ดังนี้

ยีนเด่น ใช้อักษรตัวพิมพ์ใหญ่ เช่น A B

ยีนด้อย ใช้อักษรตัวพิมพ์เล็ก เช่น a b

ยีนที่ควบคุม มีลักษณะดังนี้ AA Aa aa

คำศัพท์ที่ควรทราบ

  • โฮโมไซกัส ยีน (Homozygous gene) ยีนคู่เหมือนกันอยู่ด้วยกัน เช่น AA aa TT tt
  • เฮเทอโรไซกัส (Heterozygous gene) คู่ที่ต่างกันอยู่ด้วยกัน เช่น Aa Tt
  • จีโนไทป์ (Genotype) : ลักษณะหรือแบบของยีน

แบ่ง 3 ประเภท

3.1 Homozygous Genotype : จีโนไทป์ ที่มียีนเหมือนกัน เรียกว่าพันธุแท้ มี 2 ชนิด

3.1.1 Homozygous Dominant : จีโนไทป์ ที่เป็นยีนเด่น เช่น AA TT BB

3.1.2 Homozygous Recessive : จีโนไทป์ ที่เป็นยีนด้อย เช่น aa tt bb

3.2 Heterozygous Genotype : จีโนไทป์ ที่มียีนต่างกัน

เรียกว่า พันธุ์ทาง เช่น Tt Aa

3.3 Hemizygous Genotype : จีโนไทป์ที่มียีนเพียง

ยีนเดียวในการควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม

เช่น XCY XCX

4 ฟีโนไทป์ (Phenotype) : ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ปรากฏออกมาให้เห็น จากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เช่น ผิวขาว ผิวดำ ดอกแดง

เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล

เป็นบิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ ได้ทำการทดลองศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการผสมถั่วลันเตา ที่มีลักษณะต่างกัน 7 ลักษณะ ผลการทดลอง ดังตาราง

ลักษณะของพ่อแม่ที่ใช้ผสมพันธ์

ลักษณะที่ปรากฎ

เมล็ดลูกรุ่น 1 (F1)

ลูกรุ่น 2

(F2)

เมล็ดกลม x เมล็ดขรุขระ

เมล็ดกลม

ทุกต้น

เมล็ดกลม 5474 เมล็ด

เมล็ดขรุขระ 1850 เมล็ด

เมล็ดสีเหลือง x เมล็ดสีเขียว

เมล็ดสีเหลืองทุกต้น

เมล็ดสีเหลือง 6022 ต้น

เมล็ดสีเขียว 2001 ต้น

ฝักอวบ x ฝักแฟบ

ฝักอวบทุกต้น

ฝักอวบ 882 ต้น

ฝักแฟบ 229 ต้น

ตารางผลการทดลอง

ลักษณะของพ่อแม่

ที่ใช้ผสมพันธ์

ลักษณะที่ปรากฎ

ลูกรุ่น 1 (F1)

ลูกรุ่น 2 (F2)

ฝักเขียว x ฝักเหลือง

ฝักเขียวทุกต้น

ฝักเขียว 428 ต้น

ฝักเหลือง 152 ตน

ดอกเกิดที่ลำต้น x ดอกเกิด

ที่ยอด

ดอกเกิดที่ลำต้น

ดอกเกิดที่ลำต้น 651 ต้น

ดอกเกิดที่ยอด 207 ต้น

ดอกสีม่วง x ดอกสีขาว

ดอกสีม่วง

ทุกต้น

ดอกสีม่วง 705 ต้น

ดอกสีขาว 224 ต้น

ต้นสูง x ต้นเตี้ย

ต้นสูงทุกต้น

ต้นสูง 787 ต้น

ต้นเตี้ย 277 ต้น

จากตารางผลการทดลอง พบว่า

ลักษณะด้อยจะปรากฏในรุ่น F2 ในอัตราส่วน 3:1

จากผลการทดลองสามารถนำมาเขียนแผนภาพ ได้ดังนี้

กำหนดให้ T : ต้นสูง t : ต้นเตี้ย

พ่อ x แม่

TT x tt

T T x t t

Tt Tt Tt Tt

แยกเซลล์สืบพันธุ์

ลูกรุ่นที่ 1(F1)

Genotype มี 1 แบบ คือ Tt = 100 %

Phenotype มี 1 ลักษณะ คือ ต้นสูง = 100%

นำรุ่น F1 ผสมกัน จะได้

Tt x Tt

T t x T t

TT Tt Tt tt

แยกเซลล์สืบพันธุ์

ลูกรุ่นที่ 2(F2)

Genotype มี 3 แบบ คือ TT : Tt : tt

อัตราส่วน 1 : 2 : 1

ร้อยละ 25 : 50 : 25

Phenotype มี 2 ลักษณะ คือ ต้นสูง : ต้นเตี้ย

อัตราส่วน 3 : 1

ร้อยละ 75 : 25

ตอบคำถาม

  • ในการผสมพันธุ์หนูขนสีดำลักษณะเด่นพันธุ์แท้ กับ หนูสีขาวลักษณะด้อย เมื่อนำลูกรุ่นที่ 1 ผสมกับลูกรุ่นที่ 2 ที่มีลักษณะเด่นพันธุ์แท้ มีอัตราส่วน Genotype Phenotype เท่าใด
  • แตงชนิดหนึ่งผลสีขาวเป็นลักษณะเด่น ผลสีเหลืองเป็นลักษณะด้อย ถ้าเอาแตงที่เป็นโฮโมไซกัสผลสีขาว ผสมกับต้นที่เป็นโฮโมไซกัสผลสีเหลือง นำลูก F1 ไปผสมกับต้นแม่ที่มีผลสีขาว จะได้ลูกที่มีลักษณะอย่างไร และมีอัตราส่วน Genotype Phenotype เท่าใด

กฎการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

กฎข้อที่ 1 กฎแห่งการแยก “ยีนที่อยู่เป็นคู่ ๆ ก็จะแยกตัวออกจากกันไปอยู่ในแต่ละเซลล์สืบพันธุ์ ก่อนที่จะมารวมตัวกันใหม่เมื่อมีการปฏิสนธิ”

Aa x aa

แยกเซลล์สืบพันธุ์ A a x a a

กฎข้อที่ 2 กฎการรวมตัวอย่างอิสระ “ยีนที่เป็นคู่กันเมื่อแยกออกจากกันแล้ว แต่ละยีนจะไปกับยีนอื่นใดได้อย่างอิสระ”

กฎข้อนี้ได้จากการศึกษาถ่ายทอดลักษณะจากยีน 2 คู่ เช่น

กำหนดให้ A แทน ฝักอวบ a แทนฝักแฟบ

R แทน เมล็ดกลม r แทนเมล็ดขรุขระ

Aa Rr

แยกเซลล์สืบพันธุ์ AR : Ar : aR : ar

อัตราส่วน 1 : 1 : 1 : 1

การหาสัดส่วนของGenotype Phenotype

ที่มี ยีน 2 คู่ หรือ 2 ลักษณะขึ้นไป

หาได้ 2 วิธี

  • ใช้ตารางพันเนตต์ (Punnett square)
  • วิธีแตกสาขา(branching)

ตัวอย่าง ถ้าผสมถั่วเมล็ดเรียบสีเหลืองที่เป็น Homozygous dominance กับถั่วเมล็ดขรุขระสีเขียวที่เป็น Homozygous recessive จะได้ F1 มี Genotype Phenotype อย่างไร และหากนำ F1 ผสมกันเองจงหา Genotype Phenotype ของ F2

วิธีทำ กำหนดให้ S แทน เมล็ดเรียบ

s แทน เมล็ดขรุขระ

Y แทน เมล็ดสีเหลือง

y แทน เมล็ดสีเขียว

ดังนั้น Genotype ของพ่อที่มี Phenotype เมล็ดเรียบสีเหลือง

ที่เป็น Homozygous dominance = SSYY

Genotype ของแม่ที่มี Phenotype เมล็ดเรียบสีเขียว

ที่เป็น Homozygous recessive = ssyy

หา อัตราส่วน จีโนไทป์ และฟีโนไทป์

  • โดยใช้ตารางพันเนตต์ เมื่อแยกเซลล์สืบพันธุ์ ให้รวมเซลล์สืบพันธุ์ทั้งสองลักษณะของพ่อ และ แม่ แล้วนำเซลล์สืบพันธุ์ของ พ่อ และ แม่ ใส่ในตารางตามแนวนอน และแนวตั้ง

พ่อแม่ SSYY x ssyy

แยกเซลล์สืบพันธุ์ S S Y Y x s s y y

SY SY SY SY sy sy sy sy

หาลูก F1 โดยใช้ตารางพันเนตต์ (Punnett square)

เซลล์สืบพันธุ์

พ่อ

แม่

SY

SY

SY

SY

sy

SsYy

sy

SsYy

sy

sy

SsYy

จะไดลูก F1 ที่มี Genotype 1 แบบ คือ SsYy = 100%

Phenotype เมล็ดเรียบสีเหลือง 100%

จากนั้นนำ F1 มาผสมกันเอง จะได้

พ่อแม่ SsYy x SsYy

แยกเซลล์สืบพันธุ์ S s Y y x S s Y y

SY Sy sY sy SY Sy sY sy

หาลูก F2 โดยใช้ตารางพันเนตต์ (Punnett square)

เซลล์สืบพันธุ์ พ่อ

แม่

SY

Sy

sY

sy

SY

SSYY

Sy

sY

ssYY

sy

SsYy

ssyy

หาลูก F2 โดยใช้ตารางพันเนตต์ (Punnett square)

จะได้ลูก F2 มี Genotype = 9 แบบ คือ SSYY : SSYy :

SsYY : SsYy : SSyy : Ssyy : ssYY : ssYy : ssyy

อัตราส่วน 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1

Phenotype มี 4 ลักษณะ คือ เมล็ดกลมสีเหลือง :

เมล็ดกลมสีเขียว : เมล็ดขรุขระสีเหลือง : เมล็ดขรุขระสีเขียว

อัตราส่วน 9 : 3 : 3 : 1

วิธีทำ กำหนดให้ S แทน เมล็ดเรียบ

s แทน เมล็ดขรุขระ

Y แทน เมล็ดสีเหลือง

y แทน เมล็ดสีเขียว

ดังนั้น Genotype ของพ่อที่มี Phenotype เมล็ดเรียบสีเหลือง

ที่เป็น Homozygous dominance = SSYY

Genotype ของพ่อที่มี Phenotype เมล็ดเรียบสีเขียว

ที่เป็น Homozygous recessive = ssyy

หาโดยใช้วิธีการแตกสาขา ถ้ามียีนหลายลักษณะให้แยกเซลล์สืบพันธุ์แล้ว ให้ผสมยีนของพ่อแม่ แต่ละลักษณะ หาสัดส่วนจีโนไทป์หรือฟีโนไทป์ แล้วนำผลที่ได้ของยีนแต่ละคู่ มาคิดรวมกันโดยการคูณ

พ่อแม่ SSYY x ssyy

แยกเซลล์สืบพันธุ์ S S Y Y x s s y y

S S x s s

หาสัดส่วนแต่ละลักษณะ Ss Ss Ss Ss = 4/4Ss

Y Y x y y

Yy Yy Yy Yy = 4/4 Yy

ลูก F1 4/4Ss x 4/4Yy 16/16 SsYy

หาลูก F2 นำรุ่น F1 ผสมกันเอง

พ่อ-แม่ SsYy x SsYy

แยกเซลล์สืบพันธุ์ ที่ละลักษณะ Ss x Ss

SS Ss Ss ss

คิดอัตราส่วน 1/4 SS 2/4 Ss 1/4ss

หาลักษณะที่ 2 Yy x Yy

YY Yy Yy yy

คิดอัตราส่วน 1/4YY 2/4Yy 1/4yy

นำเศษคูณเศษ ส่วนคูณส่วน

1/4YY 1/16 SSYY = เมล็ดกลมสีเหลือง

1/4SS 2/4Yy 2/16 SSYy = เมล็ดกลมสีเหลือง

1/4yy 1/16 SSyy = เมล็ดกลมสีเขียว

1/4YY 2/16 SsYY = เมล็ดกลมสีเหลือง

2/4Ss 2/4Yy 4/16 SsYy = เมล็ดกลมสีเหลือง

1/4yy 2/16 Ssyy = เมล็ดกลมสีเขียว

1/4YY 1/16 ssYY = เมล็ดขรุขระสีเหลือง

1/4ss 2/4Yy 2/16 ssYy = เมล็ดขรุขระสีเหลือง

1/4yy 1/16 ssyy = เมล็ดขรุขระสีเขียว

จะได้ลูก F2 มี Genotype= 9 แบบ, Phenotype = 4 ลักษณะ

ดังนี้

Genotype

Phenotype

จำนวน/สัดส่วน

1. SSYY

เมล็ดกลมสีเหลือง

1

2. SSYy

เมล็ดกลมสีเหลือง

2

3. SsYY

เมล็ดกลมสีเหลือง

2

4. SsYy

เมล็ดกลมสีเหลือง

4

5. SSyy

เมล็ดกลมเขียว

1

Genotype

Phenotype

จำนวน/อัตราส่วน

6. Ssyy

เมล็ดกลมเขียว

2

7. ssYY

เมล็ดขรุขระสีเหลือง

1

8. ssYy

เมล็ดขรุขระสีเหลือง

2

9. ssyy

เมล็ดขรุขระสีเขียว

1

Phenotype มี 4 ลักษณะ คือ เมล็ดกลมสีเหลือง :

เมล็ดกลมสีเขียว : เมล็ดขรุขระสีเหลือง : เมล็ดขรุขระสีเขียว

อัตราส่วน 9 : 3 : 3 : 1

ระดับการแสดงลักษณะเด่น

  • การถ่ายทอดลักษณะเด่นสมบูรณ์ คือ ลักษณะเด่นข่มลักษณะด้อย เช่น RR = Rr เมล็ดเรียบ
  • การถ่ายทอดลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์ คือ ลักษณะด้อยสามารถแสดงฟีโนไทป์ออกมาให้เห็น เช่น ดอกบานเย็น สีแดงพันธุ์แท้ ผสมกับดอกสีขาวพันธุ์แท้

กำหนด R แทน ดอกสีแดง

w แทน ดอกสีขาว

พ่อแม่ RR x ww

แยกเซลล์สืบพันธุ์ R R x w w

F1 Rw Rw Rw Rw

จะได้ลูก F1 ที่มี Genotype 1 แบบ คือ Rw = 100%

Phenotype ดอกสีชมพู 100%

จากนั้นนำ F1 มาผสมกันเอง จะได้

พ่อแม่ Rw x Rw

แยกเซลล์สืบพันธุ์ R w x R w

SY Sy sY sy SY Sy sY sy

แยกเซลล์สืบพันธุ์ R w x R w

RR Rw wR ww

จะได้ลูก F2 มี Genotype = 3 แบบ คือ RR : Rw : ww

อัตราส่วน 1 : 2 : 1

Phenotype มี 3 ลักษณะ คือ ดอกสีแดง : ดอกชมพู: ดอกสีขาว

อัตราส่วน 1 : 2 : 1

3. การถ่ายทอดลักษณะเด่นร่วม : การที่ยีนแสดงออกร่วมกันในลูกผสมเนื่องจากเด่นทั้งคู่ ข่มกันไม่ลง เช่น หมู่เลือด ระบบ ABO -

อันลีน IA และ IB เป็น ลักษณะเด่นทั้งคู่ ดังนั้นผู้ที่มีจีโนไทป์

IA IB จะมีฟีโนไทป์ เลือดหมู AB โดย i เป็นลักษณะด้อย

Genotype

Phenotype

IAIAIA i

เลือดหมู่ A

IBIBIB i

เลือดหมู่ B

IAIB

เลือดหมู่ AB

ii

เลือดหมู่ O

ตัวอย่าง นายหนุ่ม มีเลือดหมู่ A ที่มี genotype แบบ heterozygous แต่งงานกับ นางสาวเมย์ ที่มีหมูเลือด B ที่มี genotype แบบ heterozygous จงหาว่าลูกของคู่นี้มีโอกาสมีเลือดหมู่ใดบ้าง

วิธีทำ กำหนดให้ IA แทนหมู่ A , IB แทนหมู่ B (ลักษณะเด่น)

i แทนหมู่ O (ลักษณะด้อย)

นายหนุ่ม genotype แบบ heterozygous = IA i

นางสาวเมย์ genotype แบบ heterozygous = IB i

นายหมุ่น +น.ส.เมย์ IA i x IB i

แยกเซลล์สืบพันธุ์ IA i IB i

Genotype IA IB IA i IB i ii

Phenotype เลือดหมู่ AB A B O

นายหมุ่น +น.ส.เมย์ IA IA x IB IB

แยกเซลล์สืบพันธุ์ IA IA IB IB

Genotype IA IB IA IB IA IB IA IB

Phenotype เลือดหมู่ AB AB AB AB

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทางโครโมโซมร่างกาย

  • ลักษณะผิดปกติ ที่ถ่ายทอดโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ โรคเท้าแสนปม กลุ่มอากามาร์แฟน

ตัวอย่าง การถ่ายทอดลักษณะคนแคระ

กำหนดให้ แทนยีนเด่น

แทนยีนด้อย

ถ้าพ่อเป็นคนแคระพันธุ์แท้ มีจีโนไทป์

แม่เป็นคนปกติ มีจีโนไทป์

พ่อ-แม่ x

แยกเซลล์สืบพันธุ์ x

F1

ลูกเป็นคนแคระ 100 %

2. ลักษณะผิดปกติ ถ่ายทอดโดยยีนด้อย เช่น ผิวเผือก โรคธาลัสซีเมีย ถึงแม้ว่าพ่อแม่มีลักษณะปกติ แต่มียีนด้อยแฝงอยู่ เรียกว่า พาหะ

กำหนดให้ แทนยีนเด่น แทนยีนด้อย

ถ้าพ่อเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย มีจีโนไทป์

แม่เป็นคนปกติ มีจีโนไทป์

พ่อ-แม่ x

แยกเซลล์สืบพันธุ์

F1

ลูกปกติทุกคน แต่เป็นพาหะ 50 %

กำหนดให้ แทนยีนเด่น แทนยีนด้อย

ถ้าพ่อเป็นพาหะผิวเผือก มีจีโนไทป์

แม่เป็นพาผิวเผือก มีจีโนไทป์

พ่อ-แม่ x

แยกเซลล์สืบพันธุ์

F1

ฟีโนไทป์ ปกติ พาหะ พาหะ ผิวเผือก

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซมเพศ

  • การถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X เช่น ตาบอดสี โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ โรคฮีโมฟีเลีย ที่เป็นยีนด้อย
  • การถ่ายทอดผ่านโครโมโซม Y เช่น ขนบนใบหู

ตัวอย่าง พ่อตาปกติ แม่เป็นพาหะตาบอดสี ลูกมีโอกาสเป็นตาบอดสีหรือไม่

กำหนด XY x XX

XX XX XY XY

หญิงพาหะ หญิงปกติ ชายตาบอดสี ชายปกติ

การศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ โดยใช้แผนผังแสดงลำดับเครือญาติ เรียกว่า พงศาวลี (Pedigree)

หมายถึง ชายหรือหญิงปกติ

หมายถึง ชายหรือหญิงที่มีลักษณะผิดปกติหรือเป็นโรค

หมายถึง ชายหรือหญิงที่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติ

หรือเป็นโรค

หมายถึง ชายและหญิงแต่งงานกัน

หมายถึง การแต่งงานระหว่างญาติ

หมายถึง ชายและหญิงแต่งงานกันมีบุตร 3 คน

โดยคนที่ 1 และคนที่ 3 เป็นชาย ส่วนคนที่ 2

เป็นหญิง

ตัวอย่าง พงศาวลีของครอบครัวหนึ่ง ซึ่งแสดงการ

ถ่ายทอดลักษณะผิดปกติหรือโรคพันธุกรรมจาก

รุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นหลาน

รุ่นพ่อแม่

รุ่นลูกF1

รุ่นลูกF2 (หลาน)

สัญลักษณ์ที่ใช้ในการเขียนพงศาวลี

จากพงศาวลีจะเห็นได้ว่า เมือหญิงที่มีลักษณะผิดปกติแต่งงานกับชายปกติได้ลูก 4 คน โดยลูกคนที่ 1 ชายและมีลักษณะผิดปกติ ส่วนที่เหลือทั้ง 3 คน ไม่มีลักษณะผิดปกติแต่ทุกคนจะเป็นพาหะของลักษณะผิดปกติ ต่อมาลูกชายคนที่ 1 แต่งงานกับหญิงที่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติ ได้ลูก 3 คน โดยลูกชายคนที่ 1 และลูกสาวคนที่ 3 มีลักษณะผิดปกติ ส่วนลูกสาวคนที่ 2 เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติ สำหรับลูกสาวคนที่ 4 ในรุ่นF1 ที่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกติ แต่งงานกับชายปกติได้ลูก 4 คน ซึ่งลูกสาวมีโอกาสเป็นพาหะร้อยละ 50 แต่ไม่มีลูกคนใดมีลักษณะผิดปกติ เนื่องจากไม่มียีนด้อยจาก

อีกฝ่ายหนึ่งมาเข้าคู่กันนั่นเอง

โรคทางพันธุกรรม

  • เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย เช่น

1.1 กลุ่มอาการดาวน์(Downs sysdrome) เกิดจาก

โครโมโซมที่ 21 เกินมา 1 เส้น มีลักษณะผิดปกติ

ทั้งร่ายกายและสติปัญญา (ปัญญาอ่อน)

1.2 กลุ่มอาการคริดูซาต์ (Cri du sysdrome) เกิดจาก

โครโมโซมคู่ที่ 5 เส้นหนึ่งบางหรือมีบางส่วนขาด

หายไป มีลักษณะเหมือนกลุ่มดาวน์ แต่มีกล่องเสียง

ผิดปกติ เสรียงร้องคล้ายแมว

1.3 กลุ่มอาการเฮ็ดเวิร์ด(Edeards sysdrome) เกิดจาก

โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 เส้น อาการหัวเล็ก

หน้าผากแบน คางเว้า นิ้วมือบิดงอ เสียชีวิตก่อน

อายุ 1 ขวบ

1.4 กลุ่มอาการพาเทา (Pataus sysdrome) เกิดจาก

โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 เส้น อาการปากแหว่ง

เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการหรือตาบอด

  • เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

2.1 ความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซม X

2.1.1 กลุ่มอาการไคลน์เฟคเตอร์ เพศชายที่มี

โครโมโซม X เกิน 1-2 ตัว เช่น XXY

XXXY อาการผู้ป่วยชายที่มีลักษณะคล้ายผู้หญิง

2.1.1 กลุ่มอาการไคลน์เฟคเตอร์ เพศชายที่มีโครโมโซม X

เกิน 1-2 ตัว เช่น XXY XXXY อาการผู้ป่วยชายที่มี

ลักษณะคล้ายผู้หญิง สูง หน้าอกโต สะโพกพาย อวัยวะ

เพศมีขนาดเล็ก เป็นหมัน ปัญญาอ่อน

2.1.2 กลุ่มอาการเทนเนอร์ ผู้ป่วยเป็นเพศหญิงที่มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียว XO อาการรูปร่างเตี้ย หน้าอกแบน คอสั้น มดลูกมีขนาดเล็ก เป็นหมัน ปัญญาอ่อน

2.1.3 กลุ่มอาการซุปเปอร์พิเมล ผู้ป่วยเป็นเพศหญิง ที่มีโครโมโซม X เกินกว่าคนปกติ 1-2 โครโมโซม ลักษณะทั่วไปปกติ สติปัญญาต่ำกว่าปกติ

2.2 ความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซม Y ผู้ชายมีโครโมโซม Y เกินมา 1 โครโมโซม XYY เรียกว่า ชุเปอร์แมน มีรูปร่างสูงใหญ่ อารมณ์ร้าย โมโหร้าย ไม่เป็นหมัน บางร้ายมีจิตปกติ

การใช้ประโยชน์จากความรู้ด้านพันธุศาสตร์

เทคโนโลยีชีวภาพ (Biotachnology) : การประยุกต์ใช้ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับสิ่งมีชีวิตมาใช้ในการปรับปรุงคุณภาพ ด้วยการเพิ่มผลผลิต มี 3 วิธี

1. การคัดเลือกพันธุ์ผสม

  • การโคลนหรือการเพาะพันธุ์จากเซลล์ เช่น พืช (ปักชำ การเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ) การโคลนสัตว์
  • การใช้พันธุวศิวกรรม เป็นการเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรม เพื่อให้ได้สิ่งมีชีวิตตามที่ต้องการ เช่น พืช GMOs

การใช้ประโยชน์จากพันธุวิศวกรรม

1. ด้านการแพทย์ ผลิตโปรตีนที่หายาก เช่นฮอร์โมนอินซูลินรักษาโรคเบาหวาน วัคซีนไวรัสตับ บี การผลิตชิ้นส่วน DNA ปรับปรุงสายพันธุจุลินทรีย์ เพื่อผลิตวิตามิน ยาปฏิชีวนะ

โครงการจีโนม(Genome) เพื่อแสดงลำดับการเรียงตัวของยีนทุกยีนที่มีอยู่มนจีโนมของมนุษย์

จีโนม 1 จีโนม หมายถึง ดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ 1 เซลล์ของสิ่งมีชีวิต

  • ด้านการเกษตร ปรับปรุงพันธุ์ ทนต่อโรค สภาวะแห้งแล้ง มีผลผลิตสูง
  • ด้านอุตสาหกรรม อาหารกระป๋อง การแช่แข็ง การถนอมอาหาร สารปรุงแต่ง

การผสมเทียมของมนุษย์

  • การผสมเทียม หมายถึง การใช้เครื่องมือฉีดเชื้ออสุจิเข้าไปภายในอวัยวะสืบพันธ์ของสตรีในช่วงที่มีการตกไข ่เพื่อให้เกิดการปฏิสนธิระหว่างตัวอสุจิกับไข่ของสตรีนั้น เชื้ออสุจิอาจเป็นของสามีหรือของผู้บริจาค

การผสมเทียมมีหลายวิธี ดังนี้

1. การทำกิ๊ฟ (GIFT Gamete IntraFallopian Transfer) คือการนำไข่และเชื้ออสุจิใส่กลับเข้าไปในหลอดมดลูก โดยหวังว่าไข่และเชื้ออสุจิจะสามารถปฏิสนธิในหลอดมดลูกเป็นตัวอ่อน และเดินทางจากหลอดมดลูกเข้าไปฝังตัวในโพรงมดลูกได้

2. การทำซิฟ (ZIFT) คือการใส่ตัวอ่อนที่ปฏิสนธิแล้วระยะที่เริ่ม

แบ่งเซลล์ คือ ตัวอ่อนระยะ 1 เรียกว่า Zygote ใส่กลับเข้าไป

ในท่อนำไข่  เซลล์เข้าหลอดมดลูก อาจใส่ผ่าน ทางช่องคลอด

หรือการเจาะหน้าท้อง

3. การทำอิ๊กซี่ (ICSI Intracytoplasmic Sperm Injection) คือการฉีดตัวอสุจิเพียงตัวเดียวเข้าไปในไข่ เกิดการปฏิสนธิ มีตัวอ่อนหลายเซลล์ การทำดังกล่าวต้องทำผ่านเครื่องมือ พิเศษและเข็มขนาดเล็กมากเพื่อจับไข่และฉีดตัวอสุจิเข้าไปในไข่

เป็นวิธีการใดที่จะมีค่าใช้จ่ายสูง แต่มีความสำเร็จในการตั้งครรภ์สูง

4. การอุ้มบุญ (Surrogate Mother) คือ การนำตัวอ่อนที่ได้จากการปฏิสนธิของไข่และตัวอสุจิของคู่สามีภรรยาใส่เข้าไปในโพรงมดลูกของสตรีอื่นเพื่อให้ตั้งครรภ์แทน

5. โคลนนิ่ง (Cloning) หมายถึงการคัดลอก หรือทำซ้ำ (copy) นั่นเอง สำหรับทางการแพทย์ หมายถึงการสร้างสิ่งมีชีวิตใหม่ ซึ่งมีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนของเดิมทุกประการ การโคลนนิ่งเกิดอยู่เสมอในธรรมชาติ เช่น การเกิดฝาแฝดเพศเดียวกันและหน้าตาเหมือนกัน

เฉลยคำถามท้ายบท

  • ลักษณะที่ปรากฏของลูกเป็นลักษณะที่อยู่กึ่งกลางระหว่างลักษณะที่แตกต่างกันของพ่อแม่หรือไม่ อธิบายพร้อมยกตัวอย่าง

ไม่ เพราะโดยทั่วไปลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมด้วยคู่ยีนในตำแหน่งยีนรูปแบบใดรูปแบบหนึ่ง โดยไม่เป็นการเฉลี่ยระหว่างยีน 2 รูปแบบ เช่น ลักษณะถั่วต้นสูง ถ้ารุ่นพ่อแม่ มีลำต้นสูง กับต้นเตี้ย รุ่นลูกไม่ได้เป็นต้นสูงปานกลาง แต่จะเป็นต้นสูง หรือต้นเตี้ยตามลักษณะของ Genotype

2. จำนวนโครโมโซมของมนุษย์ลงในหมายเลขต่างๆ ต่อไปนี้

1. พ่อ 3. Sperm

2. แม่ 4. egg 5. zygote6 6 embryo 7. ลูก


1. พ่อ 46 แท่ง 2. แม่ 46 แท่ง 3. sperm 23แท่ง

4. egg 23 แท่ง 5. zygote 46 แท่ง 6. embryo 46 แท่ง

7. ลูก 46 แท่ง

3. การศึกษาพันธุกรรมถั่วลันเตาของเมนเดลมีความสำคัญต่อความรู้ทางพันธุศาสตร์อย่างไร

การศึกษาพันธุกรรมถั่วลันเตาของเมนเดลทำให้ทราบว่าสิ่งมีชีวิตมีหน่วยควบคุมลักษณะหรือยีนทำหน้าที่กำหนดลักษณะต่าง ๆ ในสิ่งมีชีวิต ซึ่งเป็นพื้นฐานสำคัญในการศึกษาพันธุศาสตร์

4. สมมติให้การมีลักยิ้ม เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะเด่นที่ควบคุมด้วยยีน 1 คู่ กำหนดให้ยีนที่ ควบคุมลักษณะการมีลักยิ้มมี 2 แบบ

D = ยีนเด่นกำหนดการมีลักยิ้ม

d = ยีนด้อยกำหนดการไม่มีลักยิ้ม

4.1 คนที่มีลักยิ้มมีคู่ยีนแบบใดบ้าง ถ้าคำนึงถึงเฉพาะ

การถ่ายทอดลักษณะการมีลักยิ้ม คนที่มีคู่ยีน

แต่ละลักษณะจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์แบบใดได้บ้าง

คนที่มีลักยิ้มมีลักษณะคู่ยีนและแบบของเซลล์

สืบพันธุ์(Genotype) ดังนี้ DD Dd

4.2 หากพ่อมีลักยิ้ม แต่แม่ไม่มีลักยิ้ม จะมีรูปแบบคู่ของยีนของพ่อแม่

ได้กี่กรณี แต่ละกรณีมีโอกาสที่ลูกจะมีลักยิ้มเป็นเท่าใด

มี 2 กรณี โดยมีGenotype และ Phenotype ดังนี้

1) พ่อ-แม่ DD x dd

แยกเซลล์สืบพันธุ์ D D x d d

รุ่นลูก Dd Dd Dd Dd

ดังนั้น Genotype 1 แบบ คือ Dd = 100%

Phenotype 1 ลักษณะ คือ มีลักยิ้ม 100%

2.)

2) พ่อ-แม่ Dd x dd

แยกเซลล์สืบพันธุ์ D d x d d

รุ่นลูก Dd Dd dd dd

ดังนั้น Genotype 2 แบบ คือ Dd : dd

อัตราส่วน 1:1 ร้อยละ 50: 50

Phenotype 2 ลักษณะ คือ มีลักยิ้ม : ไม่มีลักยิ้ม

อัตราส่วน 1:1 คิดเป็นร้อยละ 50 : 50

5 เราจะทราบได้อย่างไรว่ากลุ่มอาการบางอย่างเป็นผลจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม หรือ ของยีน

การระบุกลุ่มอาการว่าเป็นผลจากความผิดปกติของโครโมโซม ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเซลล์แล้วนำมาเลี้ยงในสภาพที่แบ่งเซลล์ แล้วย้อมสีและถ่ายภาพเซลล์ในระยะการแบ่งเซลล์ที่เห็นโครโมโซมชัดเจน เพื่อตรวจสอบว่ามีโครโมโซมขาดหรือเกิน การระบุกลุ่มอาการว่าเป็นความผิดปกติของยีน ทำได้โดยติดตามการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่น หากเห็นลักษณะการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น อาจยืนยันผลโดยการตรวจ DNA

6. เหตุใดการผลิตฮอร์โมนอินซูลินในปัจจุบันจึงผลิตจากกระบวนการพันธุวิศวกรรมแทนการสกัดอินซูลินจากตับอ่อนของสัตว์ เช่น วัว

การผลิตอินซูลินจากกระบวนการพันธุวิศวกรรม สามารถผลิตอินซูลินได้เป็นปริมาณมากกว่าการสกัดอินซูลินจากตับอ่อนของสัตว์ และไม่ต้องฆ่าสัตว์จำนวนมากเพื่อให้ได้อินซูลินในปริมาณที่ต้องการ อีกทั้งยังมีต้นทุนในการผลิตที่ต่ำกว่าด้วย