Show
5.1.1 กฎการแยก ครูให้นักเรียนพิจารณารูป 5.5 ในหนังสือเรียน แล้วครูตั้งคำ�ถามนำ�เพื่อเชื่อมโยงความน่าจะเป็น และกฎการแยกของเมนเดลว่า เพราะเหตุใดอัตราส่วนฟีโนไทป์ของรุ่น F 2 จึงมีลักษณะเด่นต่อ ลักษณะด้อยเท่ากับ 3 : 1 นักเรียนควรสรุปได้ว่าถั่วลันเตาที่มีกลีบดอกสีม่วงมีจีโนไทป์ Pp โดยแอลลีล P และ p มีโอกาส ที่จะแยกสู่เซลล์ไข่หรือสเปิร์มเท่าๆ กัน คือ 1/2 เมื่อมีการปฏิสนธิโอกาสที่สเปิร์มจะรวมกับเซลล์ไข่เป็น ไปได้ 3 แบบ คือ PP Pp และ pp ในอัตราส่วน 1 : 2 : 1 และมีฟีโนไทป์ 2 แบบ คือ กลีบดอกสีม่วงและ กลีบดอกสีขาวในอัตราส่วน 3 : 1 จากนั้นครูให้ความรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการใช้ตารางพันเนตต์ในการ หาจีโนไทป์ของรุ่นลูก ครูให้นักเรียนสืบค้นข้อมูลเกี่ยวกับใจความสำ�คัญของกฎการแยก คือ แอลลีลที่อยู่เป็นคู่กัน จะแยกออกจากกันในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ โดยเซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์จะมีเพียงแอลลีลใด แอลลีลหนึ่ง และครูเชื่อมโยงกฎการแยกกับการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสว่าสัมพันธ์กับระยะใดใน การแบ่งเซลล์ และอาจให้นักเรียนเขียนแผนภาพแสดงกฎการแยก ครูอาจชี้ให้นักเรียนเห็นว่าข้อมูลที่ได้จากการทดลองของเมนเดล มีการนำ�คณิตศาสตร์มาใช้ใน การวิเคราะห์ข้อมูลจากการทดลองและใช้หลักความน่าจะเป็นในการอธิบาย และนำ�ไปสู่การอธิบาย เกี่ยวกับการแยกของแอลลีลที่เข้าคู่กันไปยังเซลล์สืบพันธุ์ซึ่งจะมีโอกาสปรากฏในเซลล์สืบพันธุ์ ได้เท่าๆ กัน โดยในกรณีที่มีจีโนไทป์แบบฮอมอไซกัส เซลล์สืบพันธุ์ทั้งหมดจะมีแบบเดียว ส่วนในกรณี มีจีโนไทป์แบบเฮเทอโรไซกัส เซลล์สืบพันธุ์จะมี 2 แบบ แต่ละแบบมีโอกาสเกิดเท่ากันคือ1/2 ดังรูป 5.1 นอกจากนี้ ครูอาจตั้งคำ�ถามกระตุ้นให้นักเรียนอยากทราบว่า อัตราส่วน 3 : 1 ในรุ่น F 2 ในการ ทดลองของเมนเดลเกิดได้อย่างไร โดยอาจเชื่อมโยงกับกิจกรรมนอกเวลาเรียนในการโยนเหรียญ 2 เหรียญ เพื่อศึกษาความน่าจะเป็น ซึ่งได้ข้อสรุปว่า เมื่อโยนเหรียญ 2 เหรียญพร้อมกัน โอกาสที่จะ เป็นไปได้มี 3 แบบ คือ ออกหัว 2 เหรียญ ออกหัวและออกก้อย และออกก้อยทั้ง 2 เหรียญ ในอัตราส่วน 1 : 2 : 1 เช่นเดียวกับการผสมพันธุ์ต้นถั่วลันเตาที่เป็นเฮเทอโรไซกัส จะมีโอกาสได้ลูกที่มีจีโนไทป์เป็น ฮอมอไซกัสโดมิแนนท์ : เฮเทอโรไซกัส : ฮอมอไซกัสรีเซสสีฟ เท่ากับ 1 : 2 : 1 โดยจะมีฟีโนไทป์เป็น ลักษณะเด่น : ลักษณะด้อย เท่ากับ 3 : 1 PP Pp 1/2 P 1/2 P 1/2 P 1/2 p รูป 5.1 กฎการแยก จีโนไทป์แบบฮอมอไซกัส จีโนไทป์แบบเฮเทอโรไซกัส สถาบันส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี บทที่ 5 | การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ชีววิทยา เล่ม 2 59 กฏของเมลเดลประวัติของเมนเดล (Biography of Gregor Mendel)เกรเกอร์ เมนเดล (พ.ศ. 2365-พ.ศ. 2427) บิดาทางพันธุศาสตร์ เกิดที่เมืองไฮน์เซนดรอฟ ประเทศออสเตรีย เป็นบุตรชายคนเดียวในจำนวนพี่น้อง 3 คน ของครอบครัวชาวนาที่ยากจน โดยต่อมา เมนเดลได้ไปบวชแล้วได้รับตำแหน่งรับผิดชอบดูแลสวน ในปี พ.ศ. 2390 ผลงานทางพันธุศาสตร์เกรเกอร์ เมนเดล เผชิญความผิดหวังนับ 20 ปี ที่เขายังคงสอนหนังสือเพื่อชดเชยความผิดหวัง เขาทำงานในสวนของวัดทุกเวลาที่ว่าง ที่นั่นมีพันธุ์พืชมากมาย แต่ละชนิดแตกต่างหลากหลายอย่าง ความแตกต่างนี้ ทำให้เกรเกอร์นึกสงสัย เขาได้ผสมพันธุ์ถั่วเดียว กันและต่างพันธุ์ เป็นจำนวนแตกต่างถึง 22 ชนิดของต้นถั่ว เพื่อศึกษาลักษณะทั้งหมด เป็นเวลารวม 8 ปีเต็มในการทดลองร่วมพันครั้ง พบได้ 3 สิ่ง ดังนี้
การทดลองของเมนเดลเมนเดลประสบผลสำเร็จในการทดลอง จนตั้งเป็นกฎเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่มายังลูกหลานใน ช่วงต่อๆมาได้เนื่องจากสาเหตุสำคัญสองประการ คือ1. เมนเดลรู้จักเลือกชนิดของพืชมาทำการทดลอง พืชที่เมนเดลใช้ในการทดลองคือถั่วลันเตา (Pisum sativum) ซึ่งมีข้อดีในการศึกษาด้านพันธุศาสตร์หลายประการ เช่น1.1 เป็นพืชที่ผสมตัวเอง (self- fertilized) ซึ่งสามารถสร้างพันธุ์แท้ได้ง่าย หรือจะทำการผสมข้ามพันธุ์ (cross-fertilized) เพื่อสร้างลูกผสมก็ทำได้ง่ายโดยวิธีผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination)1.2 เป็นพืชที่ปลูกง่าย ไม่ต้องทำนุบำรุงรักษามากนัก ใช้เวลาปลูกตั้งแต่ปลูก จนถึงเก็บเกี่ยวภายในหนึ่งฤดูปลูก (growing season) หรือประมาณ 3 เดือน เท่านั้น และยังให้เมล็ดในปริมาณที่มากด้วย1.3 เป็นพืชที่ มีลักษณะทางพันธุกรรม ที่แตกต่างกันชัดเจนหลายลักษณะ ซึ่งในการทดลองดังกล่าว เมนเดลได้นำมาใช้ 7 ลักษณะด้วยกัน2.เมนเดลรู้จักวางแผนการทดลอง2.1 เลือกศึกษาการถ่ายทอดลักษณะของถั่วลันเตาแต่ละลักษณะก่อน เมื่อเข้าใจหลักการถ่ายทอดลักษณะนั้น ๆ แล้ว เขาจึงได้ศึกษาการถ่ายทอดสองลักษณะไปพร้อม ๆ กัน2.2 ในการผสมพันธุ์จะใช้พ่อแม่ พันธุ์แท้ (pure line) ในลักษณะที่ตรงกันข้ามกัน มาทำการผสมข้ามพันธุ์เพื่อสร้างลูกผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination )2.3 ลูกผสมจากข้อ 2.2 เรียกว่าลูกผสมช่วงที่ 1 หรือ F1( first filial generation) นำลูกผสมที่ได้มาปลูกดูลักษณะที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บันทึกลักษณะและจำนวนที่พบ2.4 ปล่อยให้ลูกผสมช่วงที่ 1 ผสมกันเอง ลูกที่ได้เรียกว่า ลูกผสมช่วงที่ 2 หรือ F2( second filial generation) นำลูกช่วงที่ 2 มาปลูกดูลักษณะต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บันทึกลักษณะและจำนวนที่พบ
|
ลักษณะที่ศึกษา | ลักษณะเด่น | ลักษณะด้อย |
1.รูปร่างของเมล็ด | เรียบ | ขรุขระ |
2.สีของเมล็ด | เหลือง | เขียว |
3.สีของดอก | แดง | ขาว |
4.ตำแหน่งของดอก | ที่ลำต้น | ที่ปลายยอด |
5.รูปร่างของฝัก | อวบ | คอด |
6.สีของฝัก | เขียว | เหลือง |
7.ความสูงของลำต้น | สูง | เตี้ย |
ศัพท์ทางพันธุศาสตร์บางคำที่ควรรู้จัก
1. จีน(gene)คือลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม โครโมโซมของคนเรามี23คู่และจีนมีอยู่ประมาณ
50,000 จีน จีนเหล่านี้กระจายอยู่ในโครโมโซมแต่ละคู่จะควบคุมการถ่ายทอดลักษณะไปสู่ลูกได้ประมาณ50,000ลักษณะ
2.แอลลีล(allele)คือ จีนที่เป็นคู่เดียวกันเรียกว่าเป็น แอลลีลิก(allelic)ต่อกันหมายความว่าแอลลีลเหล่านั้นจะมีตำแหน่ง
เดียวกันบนโครโมโซมที่เป็นคู่กัน(homologous chromosome)
3.เซลล์สืบพันธุ์(gamete)หมายถึงเซลล์เพศ(sex cell)ทั้งไข่(egg)และอสุจิหรือ(sperm)
4.จีโนไทป์(genotype)หมายถึงจีนที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิตเช่นTT,tt,Tt
5.ฟีโนไทป์(phenotype)หมายถึงลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็นซึ่งเป็นผลจากการแสดงออกของจีโนไทป์นั่นเอง เช่น TT,Tt
มีจีโนไทป์ต่างกันแต่มีฟีโนไทป์เหมือนกัน คือ เป็นต้นสูงทั้งคู่
6.ฮอมอไซโกต(homozygote)หมายถึงคู่ของแอลลีลซึ่งเหมือนกัน เช่น TT จัดเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์(homozygous
dominant )เนือ่งจากลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะเด่นหรือ tt จัดเป็นฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ(homozygous recessive)เนื่องจาก
ลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะด้อย ลักษณะที่เป็นฮอมอไซโกตเราเรียกว่า พันธุ์แท
7.เฮเทอร์โรไซโกต(heterozygote)หมายถึงคู่ของแอลลีลที่ไม่เหมือนกันเช่น Tt ลักษณะของเฮเทอร์โรไซโกตเรียกว่าเป็นพันทาง
8.ลักษณะเด่น(dominant)คือลักษณะที่แสดงออกเมื่อเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์และเฮเทอร์โรไซโกต
9.ลักษณะด้อย(recessive)คือลักษณะที่จะถูกข่มเมื่ออยูในรูปของเฮเทอร์โรไซโกตและจะแสดงออกเมื่อเป็นฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ
10.ลักษณะเด่นสมบูรณ์(complete dominant)หมายถึงการข่มของลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็นไปอย่างสมบูรณ์ทำให้
พีโนไทป์ของฮอมอไซกัส โดมิเนนท์และเฮเทอร์โรไซโกตเหมือนกันเช่น TT จะมีพีโนไทป์เหมือนกับ Tt ทุกประกอบ
11.ลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์(incomplete dominant) เป็นการข่มกันอย่างไม่สมบูรณ์ทำให้เฮเทอร์โรไซโกตไม่เหมือนกับฮอมอ
ไซกัสโดมิแนนท์ เช่น การผสมดอกไม้สีแดงกับดอกไม้สีขาวได้ดอกสีชมพูแสดงว่าแอลลีลที่ควบคุมลักษณะดอกสีแดงข่มแอลลีลที่ควบ
คุมลักษณะดอกสีขาวได้ไม่สมบูรณ์
12.ลักษณะเด่นรวม(co-dominant) เป็นลักษณะที่แอลลีลแต่ละตัวมีลักษณะเด่นกันทั้งคู่ข่มกันไม่ลงทำให้ฟีโนไทป์ของเฮเทอร์
โรไซโกตแสดงออกมาทั้งสองลักษณะ เช่น หมู่เลือด AB ทั้งแอลลีลIAและแอลลีลIBจะแสดงออกในหมู่เลือดทั้งคู่
13.เทสต์ ครอส(test cross)เป็นการผสมระหว่างต้นที่มีฟีโนไทป์เด่นกับต้นที่มีฟีโนไทป์ด้อย เพื่อต้องการทราบว่าต้นลักษณะ
เด่นเป็นลักษณะพันธุ์แท้หรือพันธุ์ทาง ถ้าหากต้นที่ผสมซึ่งเป็นลักษณะด้อยนั้นเป็นพ่อแม่จะเรียกการผสมแบบแบค ครอส(back cross)
14.คารีโอไทป์(karyotype)คือการศึกษาโครโมโซมโดยการถ่ายภาพแล้วนำภาพถ่ายของโครโมโซมมาจัดเรียงเข้าคู่กันและแบ่ง
เป็กลุ่มๆได้
15.การถ่ายทอดพันธุกรรมลักษณะเดียว(monohybrid cross)เป็นการผสมพันธุ์ซึ่งเราคำนึงถึงลักษณะเพียงลักษณะเดียวและ
มีจีนควบคุมอยู่เพียงคู่เดียว
16.การถ่ายทอดพันธุกรรมสองลักษณะ(dihybrid cross)เป็นการผสมที่ศึกษาสองลักษณะในเวลาเดียวกันมีจีนควบคุมสองคู่
“ยีน” ตอนที่เราอยู่ในครรภ์ และได้รับการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมมาจากพ่อแม่ ลักษณะต่างๆ เหล่านี้ได้ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งได้อย่างไร นี่คือการค้นพบที่ยิ่งใหญ่ของเรา …. ในยุคกลางศตวรรตที่ 19 บาทหลวงจากสำนักออกัสทิเนียน (Augustinian Order) นามว่า เกรเกอร์ โจฮันน์ เมนเดล ได้เริ่มหาคำตอบของการถ่ายทอดพันธุกรรม (heredity) โดยเขาพยายามทดลองทางวิทยาศาสตร์ เมนเดลมีนิสัยอยากรู้อยากเห็นและมีความรักในธรรมชาติ ความสนใจทางวิทยาศาสตร์ของเมนเดลครอบคลุมไปถึงการศึกษาเกี่ยวกับพืช อุตุนิยมวิทยา และทฤษฏีวิวัฒนาการ เมนเดลทำงานในโบสถ์ซึ่งปัจจุบันตั้งอยู่ในสาธารณรัฐเชก (Czech Republic) เขาเริ่มศึกษาด้วยการผสมพันธุ์ต้นถั่วต่างชนิดกัน และคอยสังเกตลักษณะของถั่วในรุ่นลูก ทำไมเมนเดลจึงเลือกต้นถั่ว อยากรู้คำตอบไหม ??? เมนเดลสังเกตว่าเมื่อผสมพันธุ์ถั่วเมล็ดผิวเรียบและเมล็ดผิวขรุขระ รุ่นลูกที่ได้ออกมานั้น มีเมล็ดผิวเรียบทั้งหมด ไม่ได้มีทั้งสองลักษณะดังที่เขาคาดเอาไว้ แต่เมื่อนำเมล็ดถั่วผิวเรียบที่ได้มาเพาะพันธุ์ต่อ ปรากฏว่า ในรุ่นที่ 2 มีทั้งถั่วผิวเรียบและผิวขรุขระ ดังนั้น เขาพยายามทำการทดลองต่อไป เพื่อให้เข้าใจกลไกทางชีวภาพทางลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นแรก แต่ปรากฏในรุ่น 2 แทน แล้ววันหนึ่ง เมนเดลก็นั่งนับถั่วที่มีผิวขรุขระรุ่นที่ 2 เขา ว่า 1 ใน 4
ของถั่วมีผิวที่ สิ่งที่เมนเดลสังเกตในการทดลองของเขา คือ ปรากฏการณ์ทางชีวภาพ ซึ่งปัจจุบันนี้เรียกว่า ลักษณะเด่นกับลักษณะด้อย แต่ตัวเมนเดลเองยังไม่รู้จักคำนี้ … จนกระทั่งผลการทดลองของเขา ได้เผยให้เห็นความจริงที่น่าทึ่ง ซึ่งเขากล่าวว่า ถูกบังคับควบคุมจนสังเกตได้ จะสังเกตได้ว่า แม้เมนเดลจะผสมพันธุ์ถั่วข้ามพันธุ์ไปมา แต่ลักษณะที่ซ่อนอยู่ ก็จะปรากฏออกมาเพียง 1 ใน 4 ของรุ่นที่ 2 เท่านั้นเอง… สำหรับเมนเดล นี่คือก้าวใหม่ และเป็นครั้งแรกที่เขาสามารถอธิบายได้ว่า ลักษณะที่ถ่ายทอดต่อเนื่องกันมาจากรุ่นสู่รุ่น จะถูกถ่ายทอดในสัดส่วนที่จำกัด หรืออาจกล่าวได้อีกอย่างหนึ่งว่า มันเป็นกฎตายตัวทางธรรมชาติที่ควบคุมพันธุกรรม ด้วยความช่างวิเคราะห์ของเมนเดล นี่จะเป็นการค้นพบครั้งแรกของโลกวิทยาศาสตร์ทางด้านพันธุกรรม ลักษณะที่ถ่ายทอดแต่ละอย่าง จะถูกกำหนดโดยปัจจัยคู่หนึ่ง เมนเดล กล่าวว่า พ่อและแม่ต่างก็ถ่ายทอดแต่ละปัจจัย แต่ละอย่าง บางปัจจัยปรากฏให้เห็นชัดเจน บางปัจจัยก็ซ่อนเร้น ซึ่งขึ้นอยู่กับการผสมผสานของปัจจัยต่างๆ ที่ถ่ายทอดมาสู่ลูก ปัจจัยในความหมายของเมนเดลนี้ ต่อมาเรียกกันว่า ยีน (gene) นั่นเอง คำว่า การถ่ายทอดของเมนเดล ถูกนำมาใช้เพื่อบรรยายลักษณะที่เรียกว่า ยีนเดี่ยว ซึ่งบางครั้งจะกลับมาปรากฏ 1 ใน 4 ของรุ่นลูก ซึ่งเป็นลักษณะที่ไม่อันตราย เช่น กระบนใบหน้า หรือความสามารถในการห่อลิ้น แต่บางทีมันอาจเป็นพาหะของโรคร้ายได้ เช่น โรคหอบหืด โรคสมองพิการ เป็นต้น ความรู้ทั้งหมดที่กล่าวข้างต้น มาจากการศึกษาต้นถั่วของคนเพียงคนหนึ่งเท่านั้น หลังจากนั้น ได้มีการทดลองกับสัตว์อีกสายพันธุ์หนึ่ง และทำให้เกิดการค้นพบที่ยิ่งใหญ่เรื่องต่อๆ ไป …. | |
เมนเดลได้ทำการผสมถั่วทั้งแบบผสมตัวเอง (self pollination) และแบบผสมข้ามต้น (cross pollination) ทำมาเรื่อยๆ
เขาเลือกเก็บเมล็ดมานับดูลักษณะสีของเมล็ด ได้อัตราส่วนของเมล็ดสีเหลืองต่อเมล็ดสีเขียวเท่ากับ 3 : 1 เรียกในภายหลังว่า Mendelial ratio เป็นอัตราส่วนที่แสดงลักษณะของฟีโนไทป์ ในต้นลูกรุ่นที่ 2 (F2) ถ้าเป็นยีน 1 คู่จะได้ mendelial ratio เป็น 3 : 1(อัตราส่วนรวมเป็น 4) และถ้าเป็นยีน 2 คู่ ก็จะได้อัตราส่วนที่แสดงลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็น ในต้นลูกรุ่นที่ 2
(F2) เป็น 9 : 3 : 3 : 1 หรือ รวมเท่ากับ 16 ส่วน |
จากการพัฒนาความรู้ด้านพันธุศาสตร์ ทำให้ทราบว่าลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดย ยีน จากภายในที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ทำให้เกิดการศึกษาเกี่ยวกับ ยีน มากขึ้นเริ่มจาก
ในปี ค.ศ.1908 ดับบลิว เอส ซัตตัน (W.S. Sutton) พบว่าหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม หรือ ยีนมีตำแหน่งบนโครโมโซมเดียวกัน โดยที่อัลลีย์ที่ควบคุมลักษณะเดียวกันมีตำแหน่งที่ตรงกันบนโครโมโซมคู่เดียวกัน (homologous chromosome) ในบางกรณี ยีนมากกว่า 1 ควบคุมลักษณะเดียวกัน เช่น หมู่เลือดในคนมี 4 หมู่ (A, B, AB, O) เรียกว่า มัลติเปิลอัลลีย์ (multiple alleles)
ต่อมา เอ โกสเซส (A. Kossel) ศึกษาคุณสมบัติของดีเอ็นเอ พบว่า ดีเอ็นเอประกอบด้วย สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C)
ปี ค.ศ. 1934 พี เอ ลีวิน (P. A. Levene) เสนอว่า ดีเอ็นเอ ประกอบด้วยการเรียงตัวของกรดนิคลีอิก (nucleic acid) ที่มีนิวคลี
โอไทด์ (nucleotide)
เป็นส่วนประกอบ โดยที่นิวคลีโอไทด์ ประกอบด้วย 3 ส่วน คือ
1. น้ำตาลคาร์บอน 5 ตำแหน่ง (pentose sugar) 2 ชนิด ได้แก่ ดีออกซีไรโบส ในดีเอ็นเอ และ ไรโบส ในอาร์เอ็นเอ
2. สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C) ในดีเอ็นเอ ขณะที่ในอาร์เอ็นเอมี ยูเรซิล (Uracil ; U) แทนที่ไธมีน (Thymine ; T)
3. สารประกอบฟอสเฟต
ซึ่งกรดนิวคลีอิกประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่เป็นหน่วยย่อยจำนวนมาก ในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีปริมาณและชนิดของสารประกอบไนโตรเจนในกรดนิวคลีอิกในปริมาณที่แตกต่างกัน แต่พบว่า ปริมาณของ อะดินีน กับ ไธมีน และ กัวนีน กับไซโตซีน มีปริมาณที่เท่ากัน
ดับบลิว คอห์น (W. Cohn) พบว่า หน่วยย่อยของนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมต่อกันด้วยหมู่ฟอสเฟต ทำให้เกิดเป็นสายยาว โดยเชื่อมกันตรงตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 3 ของนิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่งกับตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 5 ของนิวคลีโอไทด์อีกตัวหนึ่ง สามารถเขียนได้เป็น 5-3 หรือ 3-5 ตามทิศทางการเชื่อมของหมู่ฟอสเฟต
ในปี ค.ศ. 1952 เจ ดี วัตสัน และ เอฟ เอช จี คริก (J.D. Watson and F.H.G. Crick) รายงานว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นสาย 2 สายพันกันคล้ายบันไดเวียน แต่ละสายประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนหลายโมเลกุลเรียงต่อกัน สายทั้งสองจับยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนจากสารประกอบไนโตรเจนทั้ง 4 คือ อะดินีน จับกับ ไธมีน และ กัวนีน จับกับไซโตซีน ของอีกสายหนึ่ง ในทิศทางที่กลับทิศกัน โมเลกุลของดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หลายพันคู่ จนถึง 20000 คู่ การเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างทำให้ลักษณะดีเอ็นเอมีความหลากหลาย ลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำการถ่ายทอดจึงมีความแตกต่างกันด้วย
การทำงานและหน้าที่ของยีนสามารถตรวจสอบโดยการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ เช่น ในปี ค.ศ. 1941 จี ดับบลิว บีเดิล และ ดี แอล แทททัม (G.W. Beadle and D.L. Tatum) ศึกษาถึงความสัมพันธ์ระหว่างยีน และ เอนไซม์ จากการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยการฉายรังสีอัลตร้าไวโอเลต ในราขนมปังที่ชื่อ นิวโรสสปอรา นำสายพันธุ์กลาย (mutants) มาทำการเพาะเลี้ยงบนอาหาร พบว่าสายพันธุ์กลายบางตัวไม่สามารถเจริญได้ในอาหารที่ขาดกรดอะมิโนบางชนิดเมื่อเทียบกับพันธุ์ปกติ (wild type) ทำให้ทราบว่า เมี่อยีนเปลี่ยนไปทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์กรดอะมิโนบางชนิดได้ ทำให้ได้สมมุติฐานว่า ยีนตัวหนึ่งทำหน้าที่ควบคุมหนึ่งเอนไซม์ (one gene one enzyme) คือ ยีนปกติจะควบคุมการสร้างเอนไซม์เป็นปกติ ถ้ายีนผิดปกติไปการสังเคราะห์เอนไซม์จะไม่เกิดขึ้น หรือผิดปกติไป ทำให้ไม่เกิดปฏิกริยาในกระบวนการต่างๆ ในร่างกายที่มีเอนไซม์นั้นเกี่ยวข้อง โดยมีดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่พิมพ์ทำหน้าที่สังเคราะห์กรดอะมิโนที่เป็นองค์ประกอบของโปรตีนชนิดต่างๆ เบสไนโตรจินัสทั้ง 4 ชนิดบนสายดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นรหัสในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทั้ง 20 ชนิด กรดอะมิโนเกิดจากการเรียงตัวของเบสจำนวน 3 เบส ที่เรียกว่า codon ซึ่งมีความสัมพันธ์กับ anticodon บน tRNA ในกระบวนการลอกรหัสเพื่อสร้างเป็นโปรตีนต่อไป
โครงสร้างที่พบอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์เรียกว่า โครโมโซม ในโครโมโซมมีโมเลกุลของข้อมูลที่จำเป็นต่อการสร้างโปรตีนชนิดหนึ่ง ที่ใช้ในการสร้างและควบคุมเซลล์ โดยยีนเป็นตัวกำหนดลักษณะของคนแต่ละคน เช่น สีผม สีตา ในระหว่างที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ เซลล์สืบพันธุ์เป็นตัวถ่ายยีนไปสู่รุ่นที่เกิดขึ้นใหม่
ยีน
โครโมโซมประกอบด้วย ดีเอ็นเอ ซึ่งขดตัวพันกันเป็นเกลียวแน่น โครงสร้างทางเคมีอันสลับซับซ้อนของดีเอ็นเอนี้จะคลายเกลียวออก เปิดตัวยีนออกมาเมื่อจำเป็นต้องใช้ ยีนสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการสร้างเซลล์ขึ้นใหม่ ก่อนเซลล์จะมีการแบ่งตัว โครโมโซมจะจำลองรูปแบบของตนเองไว้
ไมโตซีส
ขณะที่มีการเจริญเติบโตและซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ เซลล์ของร่างกายจะแบ่งตัวออกเป็น 2 เซลล์ โครโมโซมที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ จะมีการจำลองตนเอง เซลล์ใหม่แต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เหมือนเซลล์เดิมทุกอย่าง
ไมโอซีส
เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซม 23 แท่ง ในขณะที่เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไมโอซีส จะเกิดการสลับที่และผสมยีนกันขึ้น เซลล์แบ่งตัวโดยที่เซลล์ที่เกิดใหม่ ได้รับโครโมโซม 23 แท่งเท่านั้น ในการแบ่งตัวเซลล์ขั้นที่ 2 โครโมโซมจะแยกตัวออกจากกัน กลายเป็นเซลล์สืบพันธุ์อีก 2
เซลล์
พันธุกรรม
ยีนถูกถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งต่อๆไป เด็กทารกจะได้รับยีนครึ่งหนึ่งจากพ่อ และอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ 1 ใน 4 ของยีนในตัวมาจากรุ่นปู่ ย่า ตา ยาย การสลับที่ของยีนในขณะที่เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไมโอซีส หมายความว่าพี่ชายกับน้องสาว จะได้รับการถ่ายทอดยีนที่ไม่เหมือนกันจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม ความคล้ายคลึงกันของสมาชิกในครอบครัวอาจมีขึ้นได้
กฎข้อที่1 กฎแห่งการแยกตัว (LAW OF SEGREGATION) มีใจความว่า “สิ่งที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศมีอยู่เป็นคู่ๆ แต่ละคู่จะแยกจากกันในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ทำให้เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์มีหน่วยควบคุมลักษณะนี้เพียง 1 หน่วย และ จะกลับมาเข้าคู่อีกเมื่อเซลล์สืบพันธุ์ผสมกัน” |
ตัวอย่างการผสมดอกไม้สีม่วงกับสีขาว
|
กฎข้อที่2 กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ (LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT) มีใจความว่า “ในเซลล์สืบพันธุ์จะมีการรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรม ของลักษณะต่างๆ การรวมกลุ่มเหล่านี้เป็นไปได้อย่างอิสระ จึงทำให้เราสามารถทำนายผลที่เกิดขึ้นในรุ่นลูก และรุ่นหลาน” เป็นกฏข้อที่สองที่เมนเดลได้เสนอขึ้นมา หลังจากที่ได้ทำการผสมข้ามพันธุ์ถั่วลันเตาเพื่อสร้างลูกผสมที่มีความแตกต่างกัน 2 ลักษณะ เช่น ลักษณะของเมล็ด และลักษณะสีของเมล็ด โดยผสมพันธุ์ระหว่างถั่วลันเตาพันธุ์แท้เมล็ดกลม สีเหลือง กับ เมล็ดย่นสีเขียว |
ผลจากการทดลองพบว่าลูกผสมรุ่นที่ 1 (F1) ทุกต้นจะให้เมล็ดกลม และมีสีเหลือง ลูกผสมช่วงที่ 2 (F2) จะมีลักษณะต่าง ๆ 4 พวกด้วยกันคือ
|
รวมผลลัพธ์ของสองลักษณะเข้าด้วยกันโดยวิธีคูณ (เพราะเป็นเหตุการณ์ที่อิสระต่อกัน ) จะได้อัตราส่วนของลูกผสม 2 ลักษณะ หรือ 9 : 3 : 3 : 1 นั่นเอง |
เมนเดลได้ทำการผสมทดสอบในลักษณะของเมล็ด, สีของเมล็ด เพื่อยืนยันว่ายีนแต่ละคู่จะแยกออกจากกัน และกลับเข้ารวมกันใหม่ในเซลล์สืบพันธุ์อย่างอิสระจริงผลการทดลองพบว่าลูกที่เกิดขึ้นมีลักษณะและอัตราส่วนดังนี้ |
ซึ่งผลการทดลองจะตรงกับการผสมทดสองลักษณะ นั่นแสดงให้เห็นว่าในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ยีนที่อยู่เป็นคู่ จะแยกออกจากกัน และมาเข้าชุดกันอย่างอิสระ จึงทำให้ได้ลูกรุ่นที่ 2 ในอัตราส่วน 9 : 3 : 3 : 1 เมื่อทำการผสมตัวเองและเมื่อทำการผสมทดสอบ จะได้ลูกในอัตราส่วน 1 : 1 : 1 : 1 เป็นต้น |
สรุปกฎการเข้าชุดกันอย่างอิสระของยีน (Law of Independent Assortment) ในขบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ยีนแต่ละคู่จะแยกตัวออกจากกัน และกลับเข้ารวมตัวกันใหม่กับยีนอีกคู่หนึ่งอย่างอิสระ ทำให้ได้ลูกผสมในอัตราส่วน 1 : 1 : 1 : 1 |
ขอขอบคุณ
https://sites.google.com/site/celldisvisionandgenetics/kd-khxng
:http://online.il.mahidol.ac.th/course/ap_biology2/chapter2/mendel%20laws.htm
http://www.phanphit.ac.th/arunya/Biology/bio032.htm
http://www.sahavicha.com/?name=knowledge&file=readknowledge&id=434