กฏข้อที่ 2 Law of Independent Assortment การที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกกันแล้วมารวมกันใหม่เพื่อสร้าง gamate (เซลล์ Show การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมตามกฏของเมนเดล 2.Dihybrid Croos การถ่ายทอดสองลักษณะทางพันธุกรรมไปพร้อมกันเป็นไปตามกฏข้อที่ 2 พันธุกรรม และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ใน ปีค.ศ. 1875 ออสคาร์ เฮอร์ทริก (Oscar Hertwig) ค้นพบว่าการปฏิสนธิเกิดจากการรวมของอสุจิกับนิวเคลียสของไข่ วอร์เตอร์ เฟลมมิง (Walter Flemming) ค้นพบโครโมโซมในนิวเคลียส และการแบ่งตัวแบบไมโตซิส (mitosis) ในกระบวนการแบ่งเซลล์ แวน เบลนเดน (Van Benden) พบการแบ่งตัวแบบไมโอซิส (miosis) ในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ จนกระทั่ง จอร์จ เมนเดล (Gregor Mendel ค.ศ.1822-1884) ได้สร้างทฤษฏีของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จากการศึกษาการผสมพันธุ์ถั่ว (Pisum satium) ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างเด่นชัดทีละลักษณะ เช่น ต้นสูง กับต้นเตี้ย เป็นรุ่นพ่อแม่ (parent generation ; P) ตรวจดูการแสดงลักษณะในรุ่นลูก F1 (First fillial generation) ทำการผสมกันเองในรุ่นลูกดูลักษณะที่ปรากฏในรุ่นหลาน F2 (second fillial generation) พบว่า การถ่ายทอดลักษณะไม่ได้เกิดจากผลของการนำเอาลักษณะต่างๆมารวมกัน แต่มีหน่วยเฉพาะที่ปรากฏแน่นอนในการผสม เช่น ในการผสมพันธุ์ ลักษณะของลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะเพียงลักษณะเดียวที่ปรากฏ ลักษณะที่ปรากฏในลูก F1 เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominance) ส่วนลักษณะที่หายไปเรียกว่า ลักษณะด้อย (Recessive) เมื่อผสมรุ่น F1 รุ่นหลาน F2 ที่ได้ ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏขึ้น โดยในรุ่น F2 มีอัตราส่วนที่แสดงออกเป็นลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1 การถ่ายทอดลักษณะ มีหน่วยควบคุมเฉพาะที่เรียกว่า ยีน (gene) ซึ่งอยู่เป็นคู่เรียกว่า อัลลีล (allels) เมื่อเกิดกระบวนผสมพันธุ์และการถ่ายทอดลักษณะไปยังรุ่นลูก จะเกิดการแยกตัวออก ลูกจะได้รับยีนส่วนหนึ่งจากแม่ และอีกส่วนหนึ่งจากพ่อ (เป็นกฎข้อที่ 1 ของเมนเดล : Law of segregation) ลักษณะที่ถูกถ่ายทอดเป็นอิสระต่อกันไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะอื่น (กฎข้อที่ 2ของเมนเดล : law of independent assortment) ลักษณะที่ปรากฏเป็นลักษณะเด่น ส่วนลักษณะด้อยจะถูกข่มการแสดงออก (กฎข้อที่ 3 ของเมนเดล :law of dominance) ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏในรุ่นหลานมีอัตราส่วนที่แสดงออกลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1 โดยที่พันธุ์ของพ่อ และแม่เป็นพันธุ์แท้ (homozygous) ในกรณีที่พันธุ์แท้ผสมกับพันธุ์ทาง (heterozygous) ลูกที่ออกมามีลักษณะภายนอกจะเหมือนพ่อ และแม่อย่างละครึ่งของลูกทั้งหมด ขณะที่พันธุ์ทางผสมกันลูกที่ได้จะเป็น พันธุ์แท้ที่มียีนเด่น 1 ส่วน พันธุ์แท้ที่มียีนด้อย 1 ส่วน และเป็นพันธุ์ทาง 2 ส่วน ลักษณะที่แสดงออกภายนอกถูกเรียกว่า ฟีโนไทป์ (phenotype) ซึ่งถูกควบคุมด้วย ยีน ที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ซึ่งลักษณะของยีนถูกเรียกว่า ยีโนไทป์ (genotype) เช่น ยีนอยู่เป็นคู่ ซึ่งส่งผลต่อการแสดงที่ปรากฏภายนอก ลักษณะข่มกันไม่ลง (incomplete dominance) โดยปกติบนอัลลีย์ หากมียีนเด่นและยีนด้อยอยู่รวมกันลักษณะที่แสดงออกมาภายนอกจะแสดงลักษณะที่ยีนเด่นควบคุม แต่บางลักษณะไม่เป็นเช่นนั้นซึ่งเกิดจากยีนเด่นไม่สามารถข่มลักษณะของยีนด้อยลงได้ เช่น ขนสั้นสีน้ำตาล (SSbb, Ssbb) 3 ส่วน การศึกษาพันธุศาสตร์ของเมนเดล ศัพท์ทางพันธุศาสตร์บางคำที่ควรรู้จัก "ยีน" ตอนที่เราอยู่ในครรภ์ และได้รับการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมมาจากพ่อแม่ ลักษณะต่างๆ เหล่านี้ได้ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งได้อย่างไร นี่คือการค้นพบที่ยิ่งใหญ่ของเรา .... ในยุคกลางศตวรรตที่ 19 บาทหลวงจากสำนักออกัสทิเนียน (Augustinian Order) นามว่า เกรเกอร์ โจฮันน์ เมนเดล ได้เริ่มหาคำตอบของการถ่ายทอดพันธุกรรม (heredity) โดยเขาพยายามทดลองทางวิทยาศาสตร์ เมนเดลมีนิสัยอยากรู้อยากเห็นและมีความรักในธรรมชาติ ความสนใจทางวิทยาศาสตร์ของเมนเดลครอบคลุมไปถึงการศึกษาเกี่ยวกับพืช อุตุนิยมวิทยา และทฤษฏีวิวัฒนาการ เมนเดลทำงานในโบสถ์ซึ่งปัจจุบันตั้งอยู่ในสาธารณรัฐเชก (Czech Republic) เขาเริ่มศึกษาด้วยการผสมพันธุ์ต้นถั่วต่างชนิดกัน และคอยสังเกตลักษณะของถั่วในรุ่นลูก ทำไมเมนเดลจึงเลือกต้นถั่ว อยากรู้คำตอบไหม ??? เมนเดลสังเกตว่าเมื่อผสมพันธุ์ถั่วเมล็ดผิวเรียบและเมล็ดผิวขรุขระ รุ่นลูกที่ได้ออกมานั้น มีเมล็ดผิวเรียบทั้งหมด ไม่ได้มีทั้งสองลักษณะดังที่เขาคาดเอาไว้ แต่เมื่อนำเมล็ดถั่วผิวเรียบที่ได้มาเพาะพันธุ์ต่อ ปรากฏว่า ในรุ่นที่ 2 มีทั้งถั่วผิวเรียบและผิวขรุขระ ดังนั้น เขาพยายามทำการทดลองต่อไป เพื่อให้เข้าใจกลไกทางชีวภาพทางลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นแรก แต่ปรากฏในรุ่น 2 แทน แล้ววันหนึ่ง เมนเดลก็นั่งนับถั่วที่มีผิวขรุขระรุ่นที่ 2 เขาพบว่า 1 ใน 4 ของถั่วมีผิวที่ จะสังเกตได้ว่า แม้เมนเดลจะผสมพันธุ์ถั่วข้ามพันธุ์ไปมา แต่ลักษณะที่ซ่อนอยู่ ก็จะปรากฏออกมาเพียง 1 ใน 4 ของรุ่นที่ 2 เท่านั้นเอง... สำหรับเมนเดล นี่คือก้าวใหม่ และเป็นครั้งแรกที่เขาสามารถอธิบายได้ว่า ลักษณะที่ถ่ายทอดต่อเนื่องกันมาจากรุ่นสู่รุ่น จะถูกถ่ายทอดในสัดส่วนที่จำกัด หรืออาจกล่าวได้อีกอย่างหนึ่งว่า มันเป็นกฎตายตัวทางธรรมชาติที่ควบคุมพันธุกรรม ด้วยความช่างวิเคราะห์ของเมนเดล นี่จะเป็นการค้นพบครั้งแรกของโลกวิทยาศาสตร์ทางด้านพันธุกรรม ลักษณะที่ถ่ายทอดแต่ละอย่าง จะถูกกำหนดโดยปัจจัยคู่หนึ่ง เมนเดล กล่าวว่า พ่อและแม่ต่างก็ถ่ายทอดแต่ละปัจจัย แต่ละอย่าง บางปัจจัยปรากฏให้เห็นชัดเจน บางปัจจัยก็ซ่อนเร้น ซึ่งขึ้นอยู่กับการผสมผสานของปัจจัยต่างๆ ที่ถ่ายทอดมาสู่ลูก ปัจจัยในความหมายของเมนเดลนี้ ต่อมาเรียกกันว่า ยีน (gene) นั่นเอง คำว่า การถ่ายทอดของเมนเดล ถูกนำมาใช้เพื่อบรรยายลักษณะที่เรียกว่า ยีนเดี่ยว ซึ่งบางครั้งจะกลับมาปรากฏ 1 ใน 4 ของรุ่นลูก ซึ่งเป็นลักษณะที่ไม่อันตราย เช่น กระบนใบหน้า หรือความสามารถในการห่อลิ้น แต่บางทีมันอาจเป็นพาหะของโรคร้ายได้ เช่น โรคหอบหืด โรคสมองพิการ เป็นต้น ความรู้ทั้งหมดที่กล่าวข้างต้น มาจากการศึกษาต้นถั่วของคนเพียงคนหนึ่งเท่านั้น หลังจากนั้น ได้มีการทดลองกับสัตว์อีกสายพันธุ์หนึ่ง และทำให้เกิดการค้นพบที่ยิ่งใหญ่เรื่องต่อๆ ไป .... เมนเดลได้ทำการศึกษาลักษณะต่างๆ ของถั่วลันเตา ที่มีชื่อวิทยาศาสตร์ว่า Pisum sativum ลักษณะที่ทำการศึกษามี 7 ลักษณะดังนี้
จากการพัฒนาความรู้ด้านพันธุศาสตร์ ทำให้ทราบว่าลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดย ยีน จากภายในที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ทำให้เกิดการศึกษาเกี่ยวกับ ยีน มากขึ้นเริ่มจาก ในปี ค.ศ.1908 ดับบลิว เอส ซัตตัน (W.S. Sutton) พบว่าหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม หรือ ยีนมีตำแหน่งบนโครโมโซมเดียวกัน โดยที่อัลลีย์ที่ควบคุมลักษณะเดียวกันมีตำแหน่งที่ตรงกันบนโครโมโซมคู่เดียวกัน (homologous chromosome) ในบางกรณี ยีนมากกว่า 1 ควบคุมลักษณะเดียวกัน เช่น หมู่เลือดในคนมี 4 หมู่ (A, B, AB, O) เรียกว่า มัลติเปิลอัลลีย์ (multiple alleles) ต่อมา เอ โกสเซส (A. Kossel) ศึกษาคุณสมบัติของดีเอ็นเอ พบว่า ดีเอ็นเอประกอบด้วย สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C) ปี ค.ศ. 1934 พี เอ ลีวิน (P. A. Levene) เสนอว่า ดีเอ็นเอ ประกอบด้วยการเรียงตัวของกรดนิคลีอิก (nucleic acid) ที่มีนิวคลี ดับบลิว คอห์น (W. Cohn) พบว่า หน่วยย่อยของนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมต่อกันด้วยหมู่ฟอสเฟต ทำให้เกิดเป็นสายยาว โดยเชื่อมกันตรงตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 3 ของนิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่งกับตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 5 ของนิวคลีโอไทด์อีกตัวหนึ่ง สามารถเขียนได้เป็น 5-3 หรือ 3-5 ตามทิศทางการเชื่อมของหมู่ฟอสเฟต ในปี ค.ศ. 1952 เจ ดี วัตสัน และ เอฟ เอช จี คริก (J.D. Watson and F.H.G. Crick) รายงานว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นสาย 2 สายพันกันคล้ายบันไดเวียน แต่ละสายประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนหลายโมเลกุลเรียงต่อกัน สายทั้งสองจับยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนจากสารประกอบไนโตรเจนทั้ง 4 คือ อะดินีน จับกับ ไธมีน และ กัวนีน จับกับไซโตซีน ของอีกสายหนึ่ง ในทิศทางที่กลับทิศกัน โมเลกุลของดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หลายพันคู่ จนถึง 20000 คู่ การเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างทำให้ลักษณะดีเอ็นเอมีความหลากหลาย ลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำการถ่ายทอดจึงมีความแตกต่างกันด้วย การทำงานและหน้าที่ของยีนสามารถตรวจสอบโดยการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ เช่น ในปี ค.ศ. 1941 จี ดับบลิว บีเดิล และ ดี แอล แทททัม (G.W. Beadle and D.L. Tatum) ศึกษาถึงความสัมพันธ์ระหว่างยีน และ เอนไซม์ จากการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยการฉายรังสีอัลตร้าไวโอเลต ในราขนมปังที่ชื่อ นิวโรสสปอรา นำสายพันธุ์กลาย (mutants) มาทำการเพาะเลี้ยงบนอาหาร พบว่าสายพันธุ์กลายบางตัวไม่สามารถเจริญได้ในอาหารที่ขาดกรดอะมิโนบางชนิดเมื่อเทียบกับพันธุ์ปกติ (wild type) ทำให้ทราบว่า เมี่อยีนเปลี่ยนไปทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์กรดอะมิโนบางชนิดได้ ทำให้ได้สมมุติฐานว่า ยีนตัวหนึ่งทำหน้าที่ควบคุมหนึ่งเอนไซม์ (one gene one enzyme) คือ ยีนปกติจะควบคุมการสร้างเอนไซม์เป็นปกติ ถ้ายีนผิดปกติไปการสังเคราะห์เอนไซม์จะไม่เกิดขึ้น หรือผิดปกติไป ทำให้ไม่เกิดปฏิกริยาในกระบวนการต่างๆ ในร่างกายที่มีเอนไซม์นั้นเกี่ยวข้อง โดยมีดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่พิมพ์ทำหน้าที่สังเคราะห์กรดอะมิโนที่เป็นองค์ประกอบของโปรตีนชนิดต่างๆ เบสไนโตรจินัสทั้ง 4 ชนิดบนสายดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นรหัสในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทั้ง 20 ชนิด กรดอะมิโนเกิดจากการเรียงตัวของเบสจำนวน 3 เบส ที่เรียกว่า codon ซึ่งมีความสัมพันธ์กับ anticodon บน tRNA ในกระบวนการลอกรหัสเพื่อสร้างเป็นโปรตีนต่อไป โครงสร้างที่พบอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์เรียกว่า โครโมโซม ในโครโมโซมมีโมเลกุลของข้อมูลที่จำเป็นต่อการสร้างโปรตีนชนิดหนึ่ง ที่ใช้ในการสร้างและควบคุมเซลล์ โดยยีนเป็นตัวกำหนดลักษณะของคนแต่ละคน เช่น สีผม สีตา ในระหว่างที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ เซลล์สืบพันธุ์เป็นตัวถ่ายยีนไปสู่รุ่นที่เกิดขึ้นใหม่ ลักษณะด้อยจะปรากฏให้เห็นในรุ่นใด *เมนเดลเรียกลักษณะต่าง ๆ ที่ปรากฏในลูกรุ่นที่ 1 เช่น เมล็ดกลม ลำต้นสูง เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominance) ส่วนลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นลูกที่ 1 แต่กลับปรากฏในรุ่นที่ 2 เช่น เมล็ดขรุขระ ลักษณะต้นเตี้ย เรียกว่า ลักษณะด้อย (recessive) ซึ่งลักษณะแต่ละลักษณะในลูกรุ่นที่ 2 ให้อัตราส่วน ลักษณะเด่น : ลักษณะด้อย ประมาณ 3 : 1.
ลักษณะทางพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดทางใดกระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม — คนโบราณเชื่อว่า ลักษณะทางพันธุกรรมถ่ายทอดต่อไปให้ลูกหลานได้ทางสายเลือด —แต่ปัจจุบันนักวิทาศาสตร์พบว่า ลักษณะต่าง ๆ ที่ปรากฏในลูกเป็นผลสืบเนื่องมาจากการถ่ายทอดจีนจากพ่อและแม่โดยผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ คือ อสุจิ (sperm) และไข่ (ovum) ความสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซม ยีน และDNA.
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกหลานได้อย่างไรลักษณะต่าง ๆ ในสิ่งมีชีวิตที่เป็นลักษณะทางพันธุกรรม สามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อ ๆ ไปโดยผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ เป็นหน่วยกลางในการถ่ายทอดเมื่อเกิดการปฏิสนธิระหว่างเซลล์ไข่ของแม่และเซลล์อสุจิของพ่อ
ลักษณะใดเป็นลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์2. ลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์ (Incomplete Dominance) หมายถึง การแสดงออกของลักษณะเด่นเป็นไปไม่เต็ม 100% ทั้งนี้เกิดจากการทำงานของยีนเด่นร่วมกับยีนด้อย เพราะยีนเด่นไม่สามารถข่มการแสดงออกของยีนด้อยได้ 100% จึงทำ ให้จีโนไทป์ที่เป็นเฮเทอโรไซกัสมีลักษณะค่อนไปทางโฮโมไซกัสของลักษณะเด่น
|