โรคตาบอดสี ความผิดปกติของโครโมโซม

โรคตาบอดสี ความผิดปกติของโครโมโซม

โรคตาบอดสี ความผิดปกติของโครโมโซม

20 ���Ҥ� 2565 ��ҹ 30497 ���� �� ��. ��. �Ѱ�ز� �ʹ͹ѹ��

�Һʹ��

�Ҥ�ԪҨѡ���Է��
���ᾷ���ʵ�������Ҫ��Һ�� ����Է�������Դ�


           "��" �������Ш��繵�͡�ô��Թ���Ե���ҧ�ҡ ���� "�Һʹ��" �֧�觼š�з���͡������Ե ���з�����ͧ�����ᵡ��ҧ�ҡ������ ��������ռԴ���¹仨ҡ���

��кǹ����Ѻ�������¡����ᵡ��ҧ�ͧ��
           ��������ö㹡���Ѻ�������¡����ᵡ��ҧ�����ҧ�յ�ҧ � ����繻��ʺ��ó������¹��� ���е������������Ѻ�������͹������¡�����յ�ҧ � ��������繵������͹ �ҡ���շ�����кؤ���Ѻ������Ҩᵡ��ҧ�ѹ ��駹��������Ѻ�����Ѻ�ʧ�� (cone photoreceptor) ���ͻ���ҷ��������ѹ��Ѻ���ʺ��ó������¹�����١�͹�� �ѧ�������Ҩ����ռԴ���Ե�����Դ ������ö���¡��������١��ͧ�������͹������� �����Դ�ҡ�ä��µ�ҧ � ����ռ��µç�Ѻ�ͻ���ҷ��, ��鹻���ҷ�������ͧ

�����Դ�������� 2 ����� ���
          1. ���������դ����Դ�����ҵ������Դ �ҡ�դ����Դ���Թ��� �������Ҩ�������ҡ������Ѻ��õ�Ǩ �ҷ�� 2 ��ҧ�����ҡ���ͧ����ռԴ��������͹�ѹ������������¹�ŧ ���������ö������黡�� �е�ͧ�������Ѻ�ʧ�շ��ͻ���ҷ�Ҥú��� 3 �� ��� ᴧ ���� ��й���Թ ����ջ���ҳ�����������軡�� �������к�����ҷ����С���żŷ���繻��Դ��� �·���� �����ͧ����ռԴ仨ҡ���Ԩо�㹼���»���ҳ������ 8 ���㹼��˭ԧ ������ 0.4 ��÷�辺�ä���㹼�����ҡ���Ҽ��˭ԧ ��駹������ �����Դ���Ԣͧ�������������Ѻ�ʧ����������ᴧ ��觶١�Ǻ��������չ�������� x ��� �ա�ö��·ʹ�ҧ�ѹ�ء���Ẻ x - link recessive �ҡ�������صê�� (�ѧ�繷���Һ�ѹ����ҡ�������Դ�ص��繪�� �صê�¹�鹨е�ͧ���Ѻ ������ "x"�ҡ������������ "y"�ҡ��� ����ѹ���Ȫ�� ��� �������� "xy" �ҡ�� ������ x �ҡ����繵�Ƿ���յҺʹ������ �صê�·���Դ�Ҩ��ʴ��֧���� �Һʹ�� ��ǹ�ص���Ǩ��������� "x" ��駨ҡ�������������ѹ�� "xx" �ҡ x �ҡ���Դ���Ԩж١����� "x" �������ͧ��� �ѧ���㹺ص���Ƿ���դ����Դ����������� x �ҡ�����������ǹ�ͧ��͹�鹻��� ��������ҡ�õҺʹ�ջ�ҡ�) �����¨��ա���Ѻ�������������ᴧ�Դ� �¡�����ǡѺᴧ���Ӻҡ ��ǹ�����Դ���Ԣͧ�������������Ѻ�ʧ�չ���Թ��鹶١�Ǻ��������չ�������� 7 �֧�ա�ö��·ʹẺ Autosomal dominant ��觨о������¡������������

          2. ���������դ����Դ���Է���Դ����������ѧ �Դ�ҡ��ö١����¢ͧ�ͻ���ҷ
�� ��鹻���ҷ�� ������ǹ�Ѻ������ͧ �ҡ���˵ص�ҧ � �� ����ѡ�ʺ ���ТҴ���ʹ �غѵ��˵� ���ͧ͡ ���������ŧ�ͧ�ͻ���ҷ�� ���ͼŢ�ҧ��§�ҡ������������ �������ѡ�����ҡ�����¡��������������ռԴ仨ҡ��� ���ҡ�������Դ���Ԣͧ����ͧ�չ���Թ����ͧ�ҡ����ᴧ���� �����Դ���Ԣͧ�ҷ�� 2 ��ҧ�����ҡѹ �Ҩ�繵��������ͷ�� 2 �� �ա������¹�ŧ�ҡ�������Ŵŧ�� �������դ����Դ���Ԣͧ��µҴ�ҹ��� � �� ����ͧ�������ҹ��µ�Ŵŧ�� �������Ѻ���˵���Ф����ع�ç�ͧ�ä �ҡʧ�������Ѻ����ռԴ� ����ʧ��¤��仾��ѡ��ᾷ�� �¨ѡ��ᾷ��Ыѡ����ѵ� �ҡ�ü����������Ѻ��õ�Ǩ����Ѻ���ͧ�� ��е�Ǩ�� ���������˵�Ἱ����ѡ�� ��õ�Ǩ�Ҩ������ͧ��ͪ��¡�õ�Ǩ�������ҧ �� �����ҹ��ش�Ҿ Ishihara, ��鷴�ͺ���§����յ��Ẻ����˹���� ����Ҩ��ͧ�ա�â�����ҹ�� ���͵�Ǩ�͵ҫ�觨з����Ҿ������ŧ���Ǥ��� ����ҳ 4 ������� �֧��þҭҵ�仴���

��ô����ѡ�ҵ��ͧ��������Ѻ����ѡ������
           �ҡ��Ẻ������ҵ������Դ �ѧ��辺�Ը��ѡ�ҷ����� ��ǹ����������Դ�ҡ�ä��ҧ � ����ռŵ�ͨͻ���ҷ�����鹻���ҷ�� ������Դ�ҡ���ͧ����ռԴ���������պ���Ѻ��õ�Ǩ�ѡ�� �Ҩ��ͧ�ѹ�������Դ�����Դ���Զ�����

��ͤ�è�
           㹼����·�������еҺʹ������Դ ��û�֡��ᾷ�������Ѻ���йӶ֧�͡�ʡ��
���·ʹ�ҧ�ѹ�ء�������͡����ա����§���з�����Դ���еҺʹ�������ҵ� ��ǹ����������еҺʹ�������ѧ ����Ѻ��õ�Ǩ�ԹԨ��¶֧���˵� ����ᾷ������ҧἹ����ѡ�ҷ�������������

โรคตาบอดสี ความผิดปกติของโครโมโซม

�͡��û�Сͺ

��ǹ���Ŵ

เป็นภาวะการมองเห็นสีบางสีได้ไม่ชัดเจนหรือผิดเพี้ยนไปจากผู้ที่มีสายตาผิดปกติ โดยมักพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง หากคุณมองไม่เห็นตัวเลขในภาพด้านล่างนี้ อาจสันนิษฐานได้ว่าคุณเป็นตาบอดสี

โรคตาบอดสี ความผิดปกติของโครโมโซม

การมองเห็นสีของดวงตาจะต้องอาศัยเซลล์หลังจอตา 2 ชนิดเป็นส่วนสำคัญในการแยกสีที่เรามองเห็น คือ เซลล์รูปแท่ง (Rod Cell) ที่มีความไวต่อการรับแสงแบบสลัว โดยใช้สำหรับการมองเห็นในเวลากลางคืน แต่สีที่มองเห็นจะเป็นสีในโทนดำ ขาว และเทาเท่านั้น ส่วนอีกชนิด คือ เซลล์รูปกรวย (Cone Cell) ที่มีความไวในการรับแสงที่สว่างกว่าเซลล์รูปแท่ง และสามารถแยกแสงสีต่าง ๆ ได้อย่างชัดเจน โดยเซลล์รูปกรวยนี้สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ชนิดย่อย คือ เซลล์รูปกรวยชนิดที่ไวต่อแสงสีแดง สีเขียว และสีน้ำเงิน ซึ่งในคนปกติจะมีเซลล์รูปกรวยครบทั้ง 3 ชนิดที่ไวต่อแสง แต่ละสีก็จะส่งสัญญาณไปยังสมองในการแยกสี และการผสมของแสงสีต่าง ๆ จากเซลล์นี้ จึงทำให้คนปกติสามารถมองเห็นสีได้หลายโทนสี

ตาบอดสีเป็นภาวะพบได้บ่อยในผู้ชายประมาณ 8% และพบในผู้หญิงได้ประมาณ 0.4% ของประชากรทั้งหมด ซึ่งสีที่คนมักเป็นตาบอดสี คือ สีเขียว เหลือง ส้มและสีแดง ส่วนภาวะตาบอดสีทุกสี (Achromatopsia) จะพบได้น้อยมาก

อาการของตาบอดสี

ภาวะตาบอดสีในแต่ละบุคคลอาจมีอาการแตกต่างกันออกไปตามชนิดของตาบอดสีที่เป็น แต่อาจจะสังเกตได้จากสัญญาณเตือนเหล่านี้

  • จดจำและแยกสีต่าง ๆ ได้ไม่ชัดเจน ทำให้เกิดความสับสนในการบอกสีที่เห็น เช่น แยกความต่างของสีเขียวและแดงไม่ได้ แต่สามารถแยกสีน้ำเงินและเหลืองได้ง่าย
  • สามารถมองเห็นสีได้หลากหลายสี แต่บางสีอาจมองเห็นต่างไปจากคนอื่น
  • มองเห็นเฉพาะบางโทนสีเท่านั้น ซึ่งต่างจากคนปกติที่จะสามารถมองเห็นสีได้มากกว่าร้อยสี
  • ในบางรายสามารถมองเห็นได้เฉพาะสีดำ ขาว และเทา แต่แทบไม่พบตาบอดสีประเภทนี้

อาการของภาวะตาบอดสีส่วนใหญ่สามารถพบได้ตั้งแต่ในวัยเด็ก เนื่องจากเซลล์และเส้นประสาทในดวงตาและสมองจะถูกพัฒนาขึ้นตั้งแต่เกิด ผู้ปกครองอาจลองสังเกตบุตรหลานด้วยอาการเบื้องต้นว่าเด็กที่มีอายุเกิน 4 ขวบเริ่มจดจำและบอกสีต่าง ๆ ไม่ถูกต้อง หรือเลือกสิ่งของที่มีสีต่างกันไม่ได้ อาจจะมีแนวโน้มในการเกิดภาวะตาบอดสีที่สูงมาก ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่แทบไม่รู้ว่าตนเองเกิดตาบอดสีขึ้น

สาเหตุของตาบอดสี

ตาบอดสีเกิดได้จากหลายสาเหตุดังนี้

กรรมพันธุ์ เป็นสาเหตุหลักของตาบอดสีได้มากที่สุด หากบุคคลที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นตาบอดสีจะส่งต่อพันธุกรรมไปยังรุ่นต่อไปโดยการถ่ายทอดผ่านยีนด้อยบนโครโมโซมเพศชนิดเอ็กซ์ (Chromosome X) ซึ่งยีนโครโมโซมเพศนี้จะมีหน้าที่ในการกำหนดเพศชายหรือเพศหญิง โดยโครโมโซมเพศชายจะเป็นเอ็กซ์วาย (Chromosome XY) และเพศหญิงเป็นเอ็กซ์เอ็กซ์ (Chromosome XX) เมื่อตาบอดสีเป็นการถ่ายทอดผ่านบนโครโมโซมเอ็กซ์ จึงทำให้สามารถพบตาบอดสีในเพศชายได้มากกว่าเพศหญิงในรุ่นลูก ในขณะที่เพศหญิงอาจเป็นเพียงพาหะที่สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้แทน นอกจากนี้ยังอาจเกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมข้ามรุ่นได้ เช่น ตาเป็นตาบอดสี มารดาอาจเป็นพาหะ และพบตาบอดสีในหลานชายแทน

สาเหตุอื่น ในบางราย ตาบอดสีอาจเกิดได้จากสภาวะบางอย่างของร่างกาย เช่น

  • อายุที่เพิ่มมากขึ้น อาจส่งผลให้เกิดการเสื่อมของเซลล์ได้ตามวัยที่เพิ่มมากขึ้น
  • โรคเกี่ยวกับด้านดวงตาหรือการบาดเจ็บบริเวณจอตา เช่น โรคต้อหิน จอประสาทตาเสื่อม ต้อกระจก หรือการได้รับบาดเจ็บบริเวณดวงตา
  • โรคอื่น ๆ เช่น โรคอัลไซเมอร์ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคเบาหวาน หรือโรคพาร์กินสัน
  • ผลข้างเคียงของการใช้ยาบางชนิด    
  • การได้รับสารเคมีบางชนิดเป็นระยะเวลานาน เช่น คาร์บอนไดซัลไฟด์หรือสไตรีน อาจส่งผลต่อการสูญเสียการมองเห็นสี

การวินิจฉัยตาบอดสี

แพทย์หรือจักษุแพทย์จะวินิจฉัยผู้ป่วยโดยใช้แผ่นภาพทดสอบตาบอดสี เพื่อดูความสามารถในการแยกแยะสี ซึ่งรูปแบบแผ่นภาพที่ใช้ทดสอบมีอยู่หลากหลายประเภท แต่แผ่นทดสอบตาบอดสีที่นิยมใช้จะมีอยู่ 2 แบบ ได้แก่

  • แผ่นภาพอิชิฮะระ (Ishihara) ในแต่ละภาพจะมีจุดสีที่ต่างกัน แพทย์จะให้ผู้ป่วยมองหาตัวเลขบนแผ่นภาพนั้น ๆ หากผู้ที่เป็นตาบอดสีจะไม่สามารถบอกตัวเลขจากภาพได้ถูกต้อง วิธีนี้สามารถคัดกรองผู้ป่วยได้อย่างรวดเร็ว แต่ไม่สามารถบอกได้ถึงระดับความรุนแรงของตาบอดสี
  • การเรียงเฉดสี (Color Arrangement) ผู้ป่วยจะต้องไล่เฉดสีที่กำหนดมาให้ โดยต้องไล่เฉดสีที่คล้ายกันให้อยู่ใกล้กันได้อย่างถูกต้อง หากผู้ป่วยเป็นตาบอดสีจะเกิดความสับสนในการเรียงสีให้ถูกต้อง

การรักษาตาบอดสี

ตาบอดสีที่เกิดจากกรรมพันธุ์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แพทย์หรือจักษุแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยสวมแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่มีเลนส์กรองแสงบางสีออกไป ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยมองเห็นสีได้ชัดขึ้น แต่ไม่ได้ทำให้ผู้ป่วยมองเห็นสีได้เหมือนคนปกติ แต่ในกรณีที่ผู้ป่วยเป็นตาบอดสีที่มีสาเหตุมาจากสภาวะหรือโรคประจำตัวอื่น ๆ อย่างโรคเบาหวานตา แพทย์จะรักษาจากสาเหตุหลักของโรค เพื่อช่วยให้อาการโดยรวมดีขึ้นและบรรเทาอาการแทรกซ้อนทางสายตาให้ดีขึ้นด้วย

นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยใช้เทคนิคการจดจำตำแหน่งหรือใช้ป้ายสัญลักษณ์แทนการใช้สีในบางกรณี เพื่อช่วยให้ใช้ชีวิตประจำวันได้ง่ายขึ้น เช่น การจำตำแหน่งของไฟจราจรตามลำดับจากบนลงล่าง หรือการใช้ป้ายเขียนบอกสีไว้ที่เสื้อผ้า จะทำให้ผู้ป่วยสามารถเลือกสีเสื้อผ้าได้ง่ายขึ้น สำหรับผู้ป่วยที่เป็นเด็ก ควรมีการแจ้งครูและโรงเรียนเกี่ยวกับปัญหาตาบอดสีของเด็ก เพื่อช่วยปรับสื่อการเรียนการสอนที่เหมาะสมกับเด็กให้สามารถเรียนรู้ได้ใกล้เคียงกับเด็กที่มีสายตาปกติมากขึ้น รวมไปถึงบอกกับตัวเด็กและคนรอบข้างเองว่าเกิดภาวะตาบอดสีขึ้นและควรปรับตัวอย่างไร

ภาวะแทรกซ้อนของตาบอดสี

ตาบอดสีแทบไม่พบภาวะแทรกซ้อน แต่อาจส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงร้ายแรง โดยเฉพาะอาชีพในบางลักษณะที่ต้องอาศัยการแยกและจดจำสีในการทำงาน เช่น พนักงานขับรถ นักบิน เจ้าหน้าที่ดับเพลิง ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการประจำโรงพยาบาลและเภสัชกร หรือผู้ที่ทำงานเกี่ยวกับการถ่ายภาพ นอกจากนี้ยังอาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการในการเรียนรู้สำหรับผู้ป่วยที่เป็นเด็ก

การป้องกันตาบอดสี

ตาบอดสียังไม่สามารถป้องกันการเกิดได้อย่างเต็มที่ แต่สามารถเลี่ยงหรือลดโอกาสการเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ในวัยเด็ก โดยควรมีการตรวจคัดกรองตาบอดสีและทดสอบสายตาในเด็กอายุประมาณ 3-5 ขวบ หรือเด็กควรได้รับการตรวจสายตาอย่างน้อย 1 ครั้งก่อนเข้าโรงเรียน แต่หากเป็นบุคคลที่มีคนในครอบครัวเป็นตาบอดสี ควรมีการตรวจเช็คสายตาอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้ผู้ที่ไม่มีประวัติเกี่ยวข้องกับบุคคลที่เป็นตาบอดสี ควรสังเกตความผิดปกติของสายตาตนเองเช่นกัน เนื่องจากตาบอดสีเกิดได้จากสาเหตุอื่น เมื่อสงสัยว่ามีปัญหาทางด้านสายตาหรือการมองเห็นสีที่ผิดปกติไป ควรรีบไปพบแพทย์หรือจักษุแพทย์ เพื่อค้นหาต้นเหตุความผิดปกติและได้รับการแก้ไขอย่างถูกวิธี

ยีนตาบอดสีอยู่บนโครโมโซมใด

กรรมพันธุ์ เป็นสาเหตุหลักของตาบอดสีได้มากที่สุด หากบุคคลที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นตาบอดสีจะส่งต่อพันธุกรรมไปยังรุ่นต่อไปโดยการถ่ายทอดผ่านยีนด้อยบนโครโมโซมเพศชนิดเอ็กซ์ (Chromosome X) ซึ่งยีนโครโมโซมเพศนี้จะมีหน้าที่ในการกำหนดเพศชายหรือเพศหญิง โดยโครโมโซมเพศชายจะเป็นเอ็กซ์วาย (Chromosome XY) และเพศหญิงเป็นเอ็กซ์เอ็กซ์ ...

โรคตาบอดสี ถ่ายทอดอย่างไร

สาเหตุของตาบอดสีที่เป็นมาแต่กำเนิด มีเรื่องของกรรมพันธุ์เข้ามาเกี่ยวข้อง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยโครโมโซม X ทำให้เพศชายถ้ามีหน่วยพันธุกรรม X ที่ทำให้เกิดตาบอดสี ก็จะแสดงอาการของตาบอดสีออกมา ในขณะที่เพศหญิงถ้าหน่วย X นี้ผิดปกติเพียงหนึ่งหน่วย ก็ยังสามารถมองเห็นได้ปกติเห็นปกติได้ ถ้าหน่วย X อีกตัวหนึ่งไม่ทำให้เกิดตาบอดสี

โรคตาบอดสีเกิดจากโครโมโซมใดผิดปกติ

ภาวะตาบอดสีแต่กำเนิด จะถ่ายทอดทางโครโมโซม X (Chromosome X, โครโมโซมได้จากเพศหญิง/แม่) ในคนปกติชายมี XY (Y เป็นโครโม โซมเพศชาย ได้มาจากผู้ชาย/พ่อ) โดยที่ X ได้มาจากแม่ ถ้าแม่เป็นพาหะมีภาวะตาบอดสีอยู่ใน X ลูกชายจึงตาบอดสีได้ 50% (โอกาส 1 ในลูกชาย 2 คนจะบอดสี) ส่วนลูกหญิงมี XX (X ตัวหนึ่งมาจากแม่ X อีกตัวมาจากพ่อ) ถ้า X ...

ตาบอดสี มีโครโมโซมกี่แท่ง

ตาบอดสีที่พูดถึงส่วนใหญ่เป็นตาบอดสีที่เป็นมาแต่กำเนิด และถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยโครโมโซม X. เพศชาย จะมีโครโมโซมเป็น XY คือมี X 1 หน่วย เพศหญิง จะมีโครโมโซมเป็น XX ซึ่งมี X 1 หน่วย